结节性硬化的含义是什么

结节性硬化由TSC1或TSC2基因致病性突变致常染色体显性遗传，病理为mTOR信号通路失调引发多系统组织器官异常增殖与肿瘤形成，皮肤有面部皮脂腺瘤及色素脱失斑，神经系统有癫痫、智力减退、神经系统肿瘤，多器官可受累及肾、心脏、肺等，儿童及青少年多见，家族史人群孕期需行产前基因检测，女性妊娠需密切监测，患者应规律作息、避免劳累与精神紧张并定期进行多器官监测。

皮肤表现：常见面部皮脂腺瘤，多在青春期前后出现，为淡红色或红褐色丘疹，对称分布于鼻唇沟两侧；还可见色素脱失斑，呈椭圆形或不规则形，边界清晰。

神经系统表现：癫痫发作是常见症状，婴幼儿期多见，发作形式多样；智力减退随病情进展可能逐渐加重；部分患者可出现神经系统肿瘤，如室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。

多器官受累：肾脏可发生血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等；心脏出现横纹肌瘤；肺部出现淋巴管肌瘤病等。年龄方面，儿童及青少年发病相对多见，不同年龄临床表现有差异；有家族病史人群孕期需行产前基因检测；女性患者妊娠时需密切监测病情，因激素变化可能影响病情；患者应保持规律作息，避免劳累与精神紧张，定期进行多器官监测，如神经系统影像学、肾功能等检查。