半椎体畸形是什么

半椎体畸形是一种先天性脊柱发育异常，胚胎期椎体形成或分节过程异常导致椎体形态、结构异常，常单节段受累，以胸椎和腰椎多见，是青少年特发性脊柱侧弯外常见的先天性致病因素。

1.病理基础与分类特征：由椎体发育障碍引发，分两种核心类型。①椎体形成障碍型：单侧或双侧椎体发育不全，表现为楔形半椎体（椎体呈楔状形态，单侧椎体结构短缩）、蝴蝶椎（椎体中央分裂为两叶，类似蝴蝶翅膀）及椎体缺如（椎体完全未发育）；②分节不良型：相邻椎体融合或分节不全，导致椎体数量减少或畸形融合，常伴邻近椎体形态异常。

2.遗传与环境风险因素：遗传因素占主导，研究证实HOX基因家族（如HOXA5、HOXB6等）突变可导致椎体发育畸形，家系调查显示20%~30%患者存在家族遗传倾向。环境因素包括母亲孕期（孕8~12周）感染（如风疹病毒）、药物暴露（如某些抗癫痫药）及辐射暴露，孕期叶酸缺乏也与畸形风险升高相关。

3.临床表现与进展特点：儿童患者因脊柱生长发育呈“进行性畸形进展”，表现为双肩不等高、躯干倾斜（Cobb角＞10°）、胸廓不对称，严重时出现神经压迫（如脊髓受压导致下肢麻木、无力）。成人患者因脊柱发育成熟，早期可无明显症状，随年龄增长出现慢性腰背痛，若合并神经症状，需紧急干预。

4.诊断与影像学标准：X线平片可初步发现椎体形态异常（如楔形椎、蝴蝶椎）及脊柱侧弯角度；CT扫描三维重建明确椎体结构细节（如是否合并分节异常）；MRI检查用于评估脊髓或神经根受压程度，尤其对合并神经症状者为必要检查。

5.治疗策略与干预时机：无症状、轻度畸形（Cobb角＜20°）儿童可每3~6个月随访；20°~40°侧弯儿童优先支具治疗（夜间佩戴为主，每日佩戴≥16小时）；＞40°或进展迅速（每年＞5°）者需手术，术式包括半椎体切除+脊柱内固定融合术（适用于骨骼未成熟者）或全脊椎截骨术（适用于骨骼成熟者）。

特殊人群注意事项：儿童患者需家长加强体态监测（如发现校服穿着异常及时就诊），女性患者因关注外观和运动功能，建议尽早干预以减少心理压力；老年患者合并骨质疏松时，手术需联合骨密度检测，优先选择微创固定方式以降低骨不连风险。