先天性喉软骨软化症

先天性喉软骨软化症是婴幼儿常见的喉部软骨发育异常，主要因会厌软骨、杓状软骨等发育不成熟致吸气时气道狭窄，表现为喉鸣、喂养困难等症状。

一、发病原因及高危因素

1.主要病因：喉部软骨先天发育不全，软骨基质合成不足或代谢异常。

2.高危因素：早产儿（孕周<37周）、低出生体重儿（<2500g），母亲孕期维生素D缺乏、吸烟/酗酒，影响胎儿软骨发育。

二、临床表现

1.典型症状：出生后1~2周出现吸气性喉鸣，仰卧或哭闹时加重，俯卧时减轻；伴随喂养呛咳、呼吸急促，严重时胸骨上窝凹陷。

2.年龄特点：多见于1岁内婴幼儿，早产儿症状持续更久，多数1~2岁随喉部软骨成熟自然缓解。

三、诊断与检查

1.诊断依据：结合症状与喉镜检查，可见会厌软骨过度柔软、杓状软骨塌陷；需排除喉蹼、声带麻痹等其他喉部病变。

2.辅助检查：胸部X线、喉部CT/MRI可排除肺部疾病或气道结构异常，不作为常规诊断手段。

四、治疗与护理原则

1.非药物干预：睡眠时抬高上半身15°~30°，避免仰卧位加重喉鸣；少量多次喂养，减少呛奶风险；补充维生素D（400~800IU/d）及钙，促进软骨发育。

2.药物与手术：仅合并严重感染（如肺炎）时短期使用抗生素，不推荐常规药物干预；严重气道梗阻（经非手术治疗无效）时，可评估后行杓状软骨成形术，1岁内优先保守治疗。

五、特殊人群注意事项

1.早产儿/低体重儿：需监测呼吸频率（正常新生儿<60次/分钟），若出现呼吸暂停、发绀（嘴唇/指甲发紫）应立即就医。

2.喂养期婴幼儿：避免奶瓶喂养流速过快，喂奶后竖抱拍嗝，减少胃食管反流刺激喉部。

六、预后特点

多数患儿1~4岁症状自然缓解，仅<5%因持续气道梗阻需长期随访；预后良好，家长无需过度焦虑，但需密切观察症状变化，避免延误治疗。