病情描述:核酸检测是检测什么
副主任医师 河南省人民医院
核酸检测主要通过识别并扩增特定的核酸序列(DNA或RNA),实现对目标物质的检测,核心检测对象包括病原体核酸、肿瘤相关核酸及遗传相关核酸。
一、检测病原体核酸
1.病毒核酸检测:通过检测病毒基因组的特异性片段(如新冠病毒的ORF1ab、N、S基因区域),判断是否感染病毒。研究显示,新冠病毒核酸检测在病毒载量≥1000拷贝/ml时敏感性达90%以上,特异性达99%以上,是当前新冠感染诊断的金标准。
2.细菌及其他微生物核酸检测:针对结核杆菌(检测IS6110序列)、流感病毒(检测HA、NA基因)等,通过核酸扩增技术识别病原体,适用于痰涂片阴性、菌培养困难的感染诊断,可缩短诊断周期。
二、检测肿瘤相关核酸
通过检测血液、尿液或组织中的循环肿瘤DNA(ctDNA),分析基因突变(如KRAS、EGFR突变),在结直肠癌、肺癌等肿瘤中实现早期筛查及疗效监测。研究表明,ctDNA检测可提前6-12个月发现肿瘤复发迹象,检出率较传统影像学检查高30%-50%。
三、检测遗传相关核酸
1.产前筛查:通过孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)检测,筛查21-三体综合征等染色体异常,检出率达99%以上,假阳性率低于0.5%,适用于35岁以上高龄孕妇及高风险人群。
2.遗传病诊断:针对有家族史的人群,检测BRCA1/2、CFTR等基因突变,辅助乳腺癌、卵巢癌及囊性纤维化的风险评估,检测流程需结合临床病史综合判断。
四、特殊人群检测注意事项
1.儿童:采样前由家长通过语言安抚或玩具分散注意力,减少哭闹导致的采样失败;婴幼儿鼻拭子建议采用1-2cm短头拭子,避免刺激鼻腔黏膜引发呕吐反射。
2.老年人:有慢性阻塞性肺疾病(COPD)者采样前评估呼吸状态,保持环境温湿度适宜,采样后指导有效咳嗽排痰,糖尿病患者需提前告知医护人员血糖控制情况,避免采样后感染风险增加。
3.孕妇:采样前主动告知孕周及既往流产史,采样过程中若出现头晕、心慌,应立即停止并调整体位;孕中晚期(24周以上)建议选择有防护措施的采样点,减少交叉感染风险。