什么情况要怀疑多发性骨髓瘤

怀疑多发性骨髓瘤需关注以下关键信号：当出现不明原因的骨痛、贫血、肾功能损害、反复感染等症状，同时血液检查发现单克隆蛋白异常、骨髓浆细胞比例升高，或影像学显示溶骨性病变时，需高度怀疑。

一、出现特征性症状表现

1.骨痛：多为腰骶部、胸背部或四肢骨骼隐痛，夜间或活动后加重，可伴活动受限，部分患者出现椎体压缩性骨折或病理性骨折，X线检查可见颅骨穿凿样、椎体虫蚀样溶骨性破坏。

2.贫血：表现为面色苍白、乏力、头晕，血常规显示血红蛋白降低（常＜100g/L），多为正细胞正色素性贫血，骨髓穿刺提示造血功能受抑制。

3.肾功能损害：早期出现蛋白尿（24小时尿蛋白＞1g）、血尿，尿中检出本周蛋白（轻链蛋白），血肌酐升高（＞133μmol/L），严重时进展为慢性肾衰竭。

4.反复感染：免疫力下降，反复发生细菌性肺炎、尿路感染，且感染控制困难，尤其肺炎链球菌、大肠杆菌感染常见。

二、存在高危人群特征

1.年龄与性别：50-70岁为高发年龄段，男性发病率（1.8/10万）高于女性（1.2/10万），60岁以上人群占全部病例的70%以上。

2.家族与遗传：一级亲属患病者风险增加2-3倍，BRCA2基因突变携带者合并发病概率较高。

3.职业与环境：长期接触电离辐射（如X射线暴露）、苯系物（如甲醛、汽油）或有机溶剂者风险升高。

三、血液检查异常指标

1.血清蛋白电泳：出现单克隆免疫球蛋白峰（M蛋白），白蛋白降低（＜35g/L），球蛋白比例倒置（A/G＜1）。

2.尿蛋白与轻链检测：尿本周蛋白阳性，24小时尿蛋白定量＞1g，尿免疫固定电泳可见单克隆轻链（κ/λ型）。

3.生化指标：血钙升高（＞2.75mmol/L）、血肌酐升高（＞97μmol/L）、乳酸脱氢酶（LDH）升高（＞245U/L），反映肿瘤细胞溶骨与代谢活跃。

四、骨髓检查异常表现

1.骨髓涂片：浆细胞比例异常增高（＞10%），出现原始或幼稚浆细胞（＞5%），形态异常（核质发育失衡、多核、核仁明显）。

2.骨髓活检：浆细胞结节性浸润，免疫组化显示CD38、CD138强阳性，Ki-67指数＞30%提示增殖活跃。

3.流式细胞术：异常浆细胞表达CD38、CD138，CD45弱阳性或阴性，同时存在免疫球蛋白轻链限制性表达。

五、影像学检查异常

1.X线：颅骨、肋骨、椎体出现穿凿样、虫蚀样溶骨性破坏，椎体压缩性骨折。

2.CT/MRI：清晰显示髓内病变及软组织肿块，MRI对早期椎体水肿或骨髓浸润敏感性高于X线。

3.PET-CT：全身骨扫描可见异常放射性浓聚灶，SUV值＞2.5提示肿瘤高代谢活性，用于分期与疗效评估。

符合上述1-2项核心症状+检查异常者，建议尽早进行骨髓穿刺、血清蛋白电泳等检查，必要时结合病理活检明确诊断。老年患者、有家族史者及长期接触有害物质人群需提高警惕。