地贫是什么病

地贫是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血分α、β等亚型，重型出生后数月始现进行性贫血等伴肝脾肿大等，中间型症状介于重轻间，轻型多无症状，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，重型需定期输血去铁或行造血干细胞移植，中间型对症治疗，轻型无需特殊但避诱因，孕妇需产前基因诊断，儿童避感染等，育龄期需遗传咨询。

一、定义

地贫全称为地中海贫血，是一种因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍，进而引发血红蛋白组成异常的遗传性溶血性贫血疾病。人类珠蛋白基因分为α、β等类型，相应基因的缺失或突变会分别导致α地中海贫血与β地中海贫血等不同亚型。

二、发病机制

人体正常血红蛋白由α链和β链等组成，若编码α链的α珠蛋白基因或编码β链的β珠蛋白基因发生缺陷，会造成珠蛋白肽链合成不足或缺失。依据基因缺失或突变程度的差异，地贫可分为不同临床类型，如重型、中间型、轻型等。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，使得α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是β珠蛋白基因异常导致β珠蛋白链合成障碍。

三、临床表现

重型地贫：患儿出生时一般无明显症状，通常在3-12个月时开始出现贫血，且进行性加重，伴有肝脾肿大、黄疸，还会出现发育不良等表现，如头颅变大、额部隆起等特殊面容。

中间型地贫：症状介于重型地贫和轻型地贫之间，患儿可能有不同程度的贫血、肝脾肿大等情况，生长发育可能受到一定影响，但相对重型地贫症状较轻。

轻型地贫：多数患者可能无明显症状，部分患者仅有轻度贫血表现，一般不影响日常生活，但在某些诱因下可能会出现贫血加重等情况。

四、诊断方法

血常规：可发现小细胞低色素性贫血，红细胞形态可有异常，如呈靶形红细胞等。

血红蛋白电泳：能检测血红蛋白的组成，有助于初步判断地贫类型。

基因检测：是确诊地贫的关键方法，可明确具体的珠蛋白基因缺陷类型及突变情况，从而精准诊断地贫的亚型。

五、治疗方式

重型地贫：需定期进行输血以维持血红蛋白水平，同时配合去铁治疗，防止铁过载对心脏、肝脏等重要脏器造成损害；造血干细胞移植是可能治愈重型地贫的有效手段，但需找到合适的配型。

中间型地贫：根据患者具体症状进行相应治疗，如必要时输血等，以改善贫血状况，提高生活质量。

轻型地贫：一般无需特殊治疗，但需注意避免感染等可能加重贫血的因素，定期监测血常规等指标。

六、特殊人群注意事项

孕妇：若家族中有地贫病史，应在孕前或孕期进行产前基因诊断，评估胎儿患地贫的风险，以便采取相应措施，避免重型地贫患儿出生。

儿童患者：需注意避免感染，因为感染可能加重贫血症状；要定期监测血红蛋白、铁代谢等指标，及时调整治疗方案；在生长发育过程中，要保证营养均衡，以支持身体正常发育。

育龄期患者：需进行遗传咨询，了解地贫的遗传规律，知晓生育时胎儿患地贫的风险，以便做出合理的生育决策。