唐氏筛查结果正常值是多少

唐氏筛查结果的正常值需结合检测类型及指标综合判断，核心为明确低风险阈值及关键指标范围。孕早期血清学筛查结合超声NT检测的正常风险值为21-三体综合征风险值<1/1000，18-三体综合征风险值<1/1000，13-三体综合征风险值<1/1000。孕中期血清学筛查正常风险值为21-三体综合征风险值<1/1000，18-三体综合征风险值<1/1000，13-三体综合征风险值<1/1000。无创DNA产前检测正常结果为未检测到21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常，检出率21-三体≥99%，18-三体≥97%，13-三体≥91%。

1.孕早期血清学筛查结合超声NT检测的正常指标

1.1胎儿颈项透明层（NT）厚度：正常范围为<2.5mm，若NT≥2.5mm提示染色体异常风险增加。

1.2血清学指标：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）中位数倍数（MOM值）正常范围为0.4~2.0，β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）MOM值正常范围为0.5~2.0。二者结合计算的21-三体综合征风险值<1/1000为低风险。

2.孕中期血清学筛查的正常指标

2.1三联筛查（AFP、β-HCG、uE3）：AFPMOM值正常范围0.5~2.0，β-HCGMOM值0.5~2.0，游离雌三醇（uE3）MOM值0.5~2.0。

2.2四联筛查（增加抑制素A）：抑制素AMOM值正常范围0.5~2.0。上述指标组合计算的21-三体综合征风险值<1/1000为低风险，1/270~1/1000为临界风险，≥1/270为高风险。

3.无创DNA产前检测的正常结果

3.1正常结果定义为未检测到21-三体、18-三体、13-三体等目标染色体异常，检测准确率21-三体≥99%，18-三体≥97%，13-三体≥91%，假阳性率<0.1%。

3.2正常结果需结合超声结构筛查，若超声提示异常，仍需进一步诊断性检查。

4.特殊人群的筛查注意事项

4.1高龄孕妇（≥35岁）：即使血清学筛查低风险，仍建议结合无创DNA或羊水穿刺确认，因高龄孕妇染色体异常风险显著增加。

4.2既往有唐氏综合征患儿生育史、超声提示胎儿结构异常者：筛查结果需由产科医生结合病史综合评估，必要时直接行诊断性检查。

5.筛查结果的局限性与后续建议

5.1所有筛查均为概率性检测，低风险不代表完全排除异常，临界风险或高风险需通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA复查确认。

5.2建议在11~13周+6天完成孕早期筛查，15~20周+6天完成孕中期筛查，特殊人群（如瘢痕子宫、双胎妊娠）需提前与医生沟通检测方案。