地中海贫血是什么病

地中海贫血是常染色体隐性遗传的溶血性贫血疾病分α和β地贫，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白链合成不平衡引发溶血，临床表现有重型（幼年期现症状未治幼年夭折）、中间型（贫血中等可存活至成年）、轻型（多无症状或轻度贫血），诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，治疗重型靠定期输血、去铁及移植，中间型和轻型对症支持，特殊人群孕妇需产前基因诊断，儿童需营养均衡防感染，育龄期需遗传咨询和孕前基因检测。

一、定义

地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属常染色体隐性遗传病，全球范围内高发于地中海沿岸国家及东南亚地区。

二、分类

（一）α地中海贫血

因α珠蛋白基因缺失或突变，致α珠蛋白链合成减少或缺乏，依缺失基因数量及病情轻重分为不同亚型，如重型α地贫（胎儿水肿综合征）、中间型及轻型α地贫。

（二）β地中海贫血

由β珠蛋白基因缺陷引起β珠蛋白链合成不足，同样依病情分为重型、中间型及轻型β地贫，重型β地贫多在婴幼儿期出现明显症状。

三、发病机制

正常情况下珠蛋白基因有序表达合成α、β等珠蛋白链，当相关基因缺失或点突变时，对应珠蛋白链合成减少或缺乏，致使珠蛋白链合成不平衡，红细胞内异常血红蛋白沉积，引发红细胞破坏增加，最终导致溶血性贫血。

四、临床表现

（一）重型β地中海贫血

患儿出生时无症状，3-12个月逐渐出现贫血、面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等，若未规范治疗多在幼年夭折。

（二）中间型地中海贫血

患者贫血程度中等，可有面色萎黄、轻度黄疸、肝脾肿大等表现，生长发育受一定影响，但可存活至成年。

（三）轻型地中海贫血

多数无症状或仅有轻度贫血，一般不影响正常生活及寿命。

五、诊断方法

（一）血常规

可见小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）降低、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）减少。

（二）血红蛋白电泳

能检测出异常血红蛋白带，辅助判断地中海贫血类型。

（三）基因检测

可明确珠蛋白基因的突变或缺失情况，是确诊地中海贫血的金标准。

六、治疗原则

（一）重型地中海贫血

主要依靠定期输血维持血红蛋白水平，同时需长期去铁治疗以避免铁过载引发器官损伤，有合适配型时可考虑造血干细胞移植。

（二）中间型及轻型地中海贫血

一般以对症支持治疗为主，如补充营养、预防感染等，重型患者需避免剧烈运动及感染等加重溶血因素。

七、特殊人群注意事项

（一）孕妇

有地中海贫血家族史者需进行产前基因诊断，精准评估胎儿患病风险，必要时终止重型患儿妊娠。

（二）儿童患者

应注重营养均衡，保证铁、维生素等摄入，避免感染，因感染可能加重贫血症状，且需定期监测血红蛋白及铁代谢情况。

（三）育龄期患者

需进行遗传咨询，了解子代患病概率，合理规划生育，备孕前完善相关基因检测。