什么是地贫及其相关知识

地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血由珠蛋白基因缺失或点突变致肽链合成障碍分α和β地贫等亚型有不同临床表现可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断婚前孕前筛查及产前诊断可预防孕妇需重视筛查儿童患者要关注生长发育育龄期有家族史者应主动检测基因合理规划生育。

一、地贫的定义

地中海贫血（简称地贫）是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，因最早发现于地中海沿岸地区而得名，属常染色体隐性遗传病。

二、病因

地贫由珠蛋白基因的缺失或点突变引起，导致珠蛋白肽链合成减少或缺失。父母双方若均为地贫基因携带者，子代有25%概率为重型地贫患儿、50%概率为轻型携带者、25%概率为正常。

三、分类

（一）α地中海贫血

根据α珠蛋白基因缺失数量不同分为不同亚型，如静止型、轻型、中型（HbH病）、重型（HbBart’s胎儿水肿综合征）。静止型和轻型一般无症状或仅有轻度贫血；HbH病患者有中度贫血、肝脾肿大等表现；HbBart’s胎儿水肿综合征患儿多在胎儿期或新生儿期发病，表现为严重水肿、贫血等。

（二）β地中海贫血

根据病情轻重分为轻型、中型（中间型）、重型。轻型患者无症状或轻度贫血；中间型患者有中度贫血，伴肝脾肿大等；重型患者多在婴幼儿期发病，出现面色苍白、生长发育迟缓、肝脾进行性肿大等严重症状。

四、临床表现

轻型地贫：一般无明显症状或仅有轻度贫血，对日常生活影响较小。

中型地贫：有中度贫血表现，如面色苍白、乏力、易疲倦等，可伴有肝脾肿大。

重型地贫：新生儿期可能出现水肿、肝脾肿大，婴幼儿期起病者生长发育迟缓，伴有进行性贫血、黄疸等，若不治疗常早年夭折。

五、诊断方法

（一）血常规

可见红细胞计数、血红蛋白量降低，红细胞形态异常等。

（二）血红蛋白电泳

可检测出异常血红蛋白带，辅助判断地贫类型。

（三）基因检测

是确诊地贫的金标准，能明确具体的基因突变类型及缺失情况。

六、预防措施

（一）婚前孕前筛查

夫妻双方婚前或孕前进行地贫筛查，若均为地贫基因携带者，需进一步遗传咨询。

（二）产前诊断

孕期通过羊水穿刺、绒毛取样等检测胎儿基因，评估胎儿患病风险。若为重型地贫胎儿，可考虑终止妊娠；对于轻型及中型地贫胎儿，孕期需加强监测。

七、特殊人群注意事项

（一）孕妇

孕期应重视地贫筛查，及时发现自身及配偶的地贫携带情况，以便准确评估胎儿患病风险，进行科学的孕期管理，必要时进行产前诊断。

（二）儿童患者

需密切关注生长发育状况，因贫血可能影响正常生长，应避免感染以减少贫血加重风险，定期进行血常规等检查监测病情。

（三）育龄期人群

有地贫家族史者应主动进行基因检测，了解自身携带情况，合理规划生育，通过产前诊断等手段降低重型地贫患儿出生风险。