病情描述:地贫筛查三项是哪三项
副主任医师 中国中医科学院西苑医院
地贫筛查三项包括血红蛋白电泳(Hb电泳)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH),Hb电泳可通过分离血红蛋白不同组分初步判断是否存在及大致类型地中海贫血,MCV正常80-100fl,地中海贫血患者常降低,MCH正常27-34pg,地中海贫血患者多降低,三者结合家族史、临床表现等可辅助判断是否需进一步基因检测明确地中海贫血及类型。
意义:通过电泳的方法分离血红蛋白的不同组分,正常成人血红蛋白主要是HbA(占95%以上)、HbA2(占2%-3%)、HbF(占<2%)。地中海贫血患者的血红蛋白组分会出现异常,例如β地中海贫血患者可能会出现HbA2增高、HbF增高;α地中海贫血患者可能会出现HbBart's等异常血红蛋白带。不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上有各自的特征性表现,有助于初步判断是否存在地中海贫血以及大致的类型。从年龄角度看,不同年龄段人群血红蛋白电泳的正常参考范围可能有细微差异,但总体基本标准是相似的。对于有地中海贫血家族史的人群,更需要关注血红蛋白电泳结果以便早期发现异常。
红细胞平均体积(MCV)
意义:MCV是指每个红细胞的平均体积,正常范围一般在80-100fl。地中海贫血患者由于红细胞内血红蛋白合成异常,往往会出现MCV降低,尤其是轻型地中海贫血患者可能MCV轻度降低,重型地中海贫血患者MCV降低更明显。生活方式方面,长期营养不良可能也会影响MCV,但地中海贫血导致的MCV降低有其特定的病因学基础。对于儿童来说,MCV异常需要警惕地中海贫血等血液系统疾病的可能,因为儿童时期是生长发育的关键阶段,贫血等血液问题会影响其正常的生长发育过程。如果儿童MCV降低,结合其他地贫筛查指标有助于早期诊断地中海贫血。
红细胞平均血红蛋白含量(MCH)
意义:MCH是指每个红细胞内所含血红蛋白的平均量,正常范围一般在27-34pg。地中海贫血患者由于血红蛋白合成异常,MCH也会出现异常,多表现forMCH降低。同样,MCH的变化结合Hb电泳和MCV等指标可以辅助诊断地中海贫血。从病史角度,如果患者有地中海贫血家族病史,那么MCH异常更需要引起重视,进一步完善检查明确是否患有地中海贫血。对于女性来说,孕期MCH异常也需要关注,因为孕期女性对铁等营养物质需求增加,同时可能合并地中海贫血等血液问题,需要及时排查以保障自身和胎儿的健康。
地贫筛查三项通过不同的指标从不同方面来初步筛查地中海贫血这种遗传性血液病,在临床实践中,通常会结合患者的家族史、临床表现等综合评估患者是否需要进一步进行基因检测等更精确的检查来明确是否患有地中海贫血以及具体的类型。