多发性骨髓瘤怎么诊断

多发性骨髓瘤的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学检查及病理结果综合判断，关键指标包括骨髓浆细胞异常增殖（通常>10%）、单克隆蛋白（M蛋白）存在及溶骨性病变。

一、临床表现与症状筛查

常见症状提示需进一步检查：骨痛多为腰骶部、胸背部持续性疼痛，活动或负重后加重，部分伴病理性骨折；贫血表现为乏力、头晕、活动耐力下降；反复感染（肺炎、尿路感染等）与免疫球蛋白减少相关；肾功能不全表现为夜尿增多、蛋白尿、血肌酐升高；高钙血症可致恶心呕吐、便秘、心律失常。部分患者无症状（体检发现异常蛋白时确诊）。

二、实验室检查

1.全血细胞计数：红细胞计数降低（正细胞正色素性贫血），血小板计数正常或降低，白细胞可因骨髓浸润或感染升高。

2.血清蛋白电泳与免疫固定电泳：血清蛋白电泳出现单克隆蛋白峰（M带），免疫固定电泳可明确M蛋白类型（IgG、IgA、IgD、IgE或轻链型）及轻链亚型（κ或λ），敏感性达90%以上。

3.血清游离轻链检测：血清游离轻链（κ/λ）比值异常（>10或<0.26）提示单克隆轻链增殖，可辅助早期诊断无症状型病例。

4.骨髓穿刺涂片及活检：骨髓涂片浆细胞比例≥10%或活检证实浆细胞聚集，免疫组化显示CD38+、CD138+浆细胞，形态学可见幼稚浆细胞增多。

三、影像学检查

1.X线片：颅骨、椎体、肋骨等部位溶骨性病变（“穿凿样”透光区），椎体压缩性骨折。

2.MRI：对早期骨髓浸润或椎体病变敏感，可发现T1低信号、T2高信号病灶，优于X线片。

3.PET-CT：全身代谢活性异常增高灶（SUVmax>2.5），用于排查孤立性浆细胞瘤或全身播散病变。

4.全身低剂量CT：筛查椎体微骨折或早期骨病，减少儿童或孕妇辐射暴露。

四、诊断标准与分型

依据IMWG2014年标准，诊断需满足：骨髓克隆浆细胞≥10%或活检证实浆细胞瘤，且出现以下任一终末器官损伤（CRAB）：高钙血症（校正血钙>2.75mmol/L）、肾功能不全（肌酐>177μmol/L）、贫血（血红蛋白<100g/L）、骨病（溶骨性病变或椎体压缩性骨折）。分型按M蛋白类型分为IgG型（50%-60%）、IgA型（20%-25%）、轻链型（15%-20%）等。

五、鉴别诊断

排除反应性浆细胞增多（如慢性感染、肝病）、意义未明单克隆丙种球蛋白病（MGUS，浆细胞<10%且无器官损伤）、淀粉样变性（需刚果红染色确诊）、孤立性浆细胞瘤（仅单部位病变）。特殊人群中，老年人因肾功能减退可能导致血肌酐假性升高，需结合估算肾小球滤过率调整诊断标准；儿童病例罕见，需与幼年型浆细胞病鉴别。