慢粒白血病是什么

慢粒白血病即慢性髓系白血病，是多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，90%以上有费城染色体，有慢性期、加速期、急变期表现，可通过血常规、骨髓穿刺、染色体检查诊断，治疗有酪氨酸激酶抑制剂和异基因造血干细胞移植，慢性期规范治疗生存期可延长，加速期和急变期预后差。

1.发病机制

90%以上的慢粒白血病患者存在费城染色体（Ph染色体），其形成是由于9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（BCR），形成BCR-ABL融合基因，该融合基因编码的融合蛋白具有酪氨酸激酶活性，可导致造血干细胞增殖失控，从而引发慢粒白血病。

2.临床表现

慢性期：起病缓慢，早期可无明显症状，随着病情进展，患者可能出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现，由于脾大而自觉左上腹坠胀感。此时脾脏常明显肿大，部分患者肝脏也可肿大。

加速期：患者出现发热、体重下降、贫血、出血等症状加重，脾脏进行性肿大。

急变期：临床表现与急性白血病类似，患者发热、贫血、出血等症状明显加重，脾脏迅速肿大，预后极差。

3.诊断方法

血常规：慢性期白细胞计数明显增高，常超过20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，分类中可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多；血小板常增多，贫血一般为轻至中度。加速期及急变期血常规可进一步恶化。

骨髓穿刺：骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）在慢性期一般<10%，加速期可>10%，急变期常>20%。

染色体检查：Ph染色体检测阳性是慢粒白血病的特征性改变，对诊断具有重要价值。

4.治疗

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：伊马替尼等TKI是慢粒白血病慢性期的首选治疗药物，可有效抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，使病情得到缓解。对于儿童患者，使用TKI时需考虑药物对生长发育等方面的影响，需密切监测患儿的生长、发育指标。老年患者使用时要关注其肝肾功能等基础状况，选择合适的药物剂量，并监测药物不良反应。

异基因造血干细胞移植：是目前可能治愈慢粒白血病的方法，适用于符合移植指征的患者，如年轻患者、有合适供者等情况。但移植相关的并发症较多，如感染、移植物抗宿主病等，对于年龄较大、一般状况较差的患者需谨慎评估移植风险。

5.预后

慢性期患者经规范治疗后，生存期可明显延长，部分患者可存活10-20年。加速期和急变期预后较差，急变期患者的生存时间往往较短。