骨髓增生异常综合征的分型

骨髓增生异常综合征（MDS）分型以WHO2016年修订版标准为核心，主要分为5类，关键依据为外周血/骨髓原始细胞比例、发育异常系别数量、环形铁粒幼细胞比例及特定染色体异常（如del(5q）。

一、骨髓增生异常综合征伴单系发育异常（MDS-SLD）

诊断标准：外周血原始细胞<5%，骨髓原始细胞<5%，单一系血细胞（红系、粒系或巨核系）发育异常，环形铁粒幼细胞<15%。红系可见核出芽、多核红细胞；粒系表现为核分叶不良或过度分叶；巨核系可见小巨核细胞。老年女性（≥65岁）高发，女性因月经或慢性失血可能加重贫血，需定期监测血常规及铁代谢指标，避免长期缺铁加重症状。

二、伴环形铁粒幼细胞和多系发育异常（MDS-RS-T）

诊断标准：环形铁粒幼细胞≥15%（铁染色确认），≥2系血细胞发育异常，外周血原始细胞<5%。环形铁粒幼细胞增多可导致铁过载，表现为骨髓造血活跃但外周血贫血明显，血小板或白细胞轻度异常。60-70岁女性比例较高，孕期或长期营养不良者铁吸收紊乱风险增加，避免使用四环素类药物（影响铁吸收），优先在医生指导下补充维生素B6。

三、伴多系发育异常（MDS-MLD）

诊断标准：≥2系血细胞发育异常，环形铁粒幼细胞<15%，原始细胞<5%。红系、粒系、巨核系均可见异常，全血细胞减少或两系减少，老年男性吸烟者因尼古丁抑制造血功能，需加强戒烟干预，合并糖尿病者需严格控糖以降低感染风险，优先通过饮食调整（如增加叶酸、维生素B12摄入）改善症状。

四、伴原始细胞增多-1（MDS-EB-1）与伴原始细胞增多-2（MDS-EB-2）

MDS-EB-1：外周血原始细胞5%-9%，骨髓原始细胞5%-9%，可伴多系发育异常或环形铁粒幼细胞，贫血、出血、感染症状轻；MDS-EB-2：原始细胞10%-19%，转化为急性髓系白血病（AML）风险高，症状显著，肝脾肿大或淋巴结肿大可能出现。老年患者（≥70岁）需预防跌倒，避免剧烈活动；儿童罕见，若确诊需评估化疗对生长发育影响，孕妇需多学科会诊调整治疗方案，避免药物对胎儿影响。

五、伴孤立性del(5q)染色体异常（MDS-5q-）

诊断标准：5号染色体长臂缺失（del(5q），原始细胞<5%，无其他发育异常或环形铁粒幼细胞。多见于老年女性，血小板减少为主要表现，对促血小板生成药物（如艾曲泊帕）反应较好。合并骨质疏松者需补充钙剂和维生素D，避免使用阿司匹林等增加出血风险药物，孕期需监测染色体稳定性，评估胎儿染色体异常风险。