病情描述:地贫血的症状有哪些
副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
地贫血(地中海贫血)的症状因类型及严重程度存在差异,主要表现为慢性进行性贫血、造血器官异常增生及多器官受累,具体症状如下:
一、贫血相关症状:
1.皮肤黏膜苍白:面色、眼睑结膜、甲床等部位出现不同程度苍白,严重时呈现蜡黄色或青紫色,活动后苍白更明显。
2.全身乏力与活动耐力下降:儿童表现为不愿活动、生长发育迟缓,身高体重低于同龄儿童;成人常感头晕、心悸、气短,劳动能力显著降低。
3.生长发育异常:重型患者因长期贫血及缺氧,骨骼发育受抑制,儿童可出现头颅增大、额部隆起、长骨变形,牙齿发育迟缓,乳牙萌出延迟。
二、造血器官异常表现:
1.骨髓代偿性增生:骨髓腔扩大,骨皮质变薄,X线检查可见颅骨内外板变薄、骨小梁增粗呈“短发样”改变,长骨皮质变薄、髓腔增宽,严重时出现病理性骨折。
2.肝脾肿大:脾脏因红细胞破坏增加而代偿性肿大,重型患者可触及脾脏超过脐水平,肝脏因铁沉积及髓外造血肿大,轻中型患者多为轻至中度肿大。
三、溶血性贫血特征:
1.黄疸:皮肤、巩膜轻度黄染,尿液颜色加深(如茶色尿),急性溶血发作时黄疸加重。
2.血红蛋白尿:严重溶血时可见血红蛋白尿,尿液呈酱油色,伴腰痛、血红蛋白血症及肾功能损害风险。
四、多器官受累症状:
1.心血管系统:长期贫血及铁过载导致心脏扩大、心律失常,严重者出现心力衰竭,表现为端坐呼吸、下肢水肿。
2.内分泌系统:生长发育迟缓,青春期延迟,甲状腺、肾上腺皮质功能减退,儿童出现身材矮小、性发育停滞,成人表现为怕冷、低血糖。
3.神经系统:脑缺氧及铁沉积引发头痛、耳鸣、记忆力下降,重型患者可出现脑梗死、脑出血。
五、特殊类型地贫症状:
1.静止型/轻型地贫:多数无明显症状,血常规仅见小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见异常血红蛋白带,不影响正常生活。
2.中间型α地贫(HbH病):轻至中度贫血,伴肝脾肿大、黄疸,感染或药物可诱发急性溶血加重。
3.重型α地贫(HbBart胎儿水肿综合征):胎儿期全身水肿、胸腹腔积液,出生后数小时至数天内因心力衰竭死亡。
六、特殊人群注意事项:
1.孕妇:携带者需产前筛查,孕期贫血加重时需补铁治疗,预防早产及新生儿溶血;重型患者胎儿流产或死胎风险高。
2.儿童:避免呼吸道感染,感染加重贫血及溶血性并发症;定期监测生长发育指标,必要时输血治疗。
3.成年患者:避免过度劳累,定期监测铁蛋白水平,预防肝纤维化、肝硬化;出现心悸、呼吸困难等症状需及时就医。