地贫ab是什么意思

地中海贫血包括α地贫和β地贫，α地贫因α珠蛋白基因缺失或突变致合成障碍分不同临床型且常染色体隐性遗传，β地贫由β珠蛋白基因突变致合成障碍分不同型也常染色体隐性遗传，有地贫家族史或祖籍高发区人群需筛查，经血常规等检测明确后可评估孕育风险及产前诊断以降地贫患儿出生率保母婴健康。

一、地贫ab的含义

地贫全称为地中海贫血，是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。地贫ab分别指代α地中海贫血（α地贫）和β地中海贫血（β地贫）。

（一）α地中海贫血

1.基因缺失与合成障碍机制：人体正常有4个α珠蛋白基因，若α珠蛋白基因缺失或突变，会导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。根据缺失基因数量不同分为不同临床类型，如缺失1个α基因时为静止型α地贫，一般无明显临床症状，血常规可能仅有轻微异常；缺失2个α基因时为轻型α地贫，患者可能轻度贫血或无明显症状；缺失3个α基因时为中间型α地贫，患者会有中度贫血、肝脾肿大等表现；缺失4个α基因时为重型α地贫（HbBart's胎儿水肿综合征），胎儿在宫内多已水肿，常于孕晚期死胎或出生后不久死亡。

2.遗传特点：α地贫为常染色体隐性遗传，若父母一方为α地贫携带者，孕育后代时需关注基因传递情况。

（二）β地中海贫血

1.基因突变与合成障碍机制：由β珠蛋白基因发生突变导致β珠蛋白链合成障碍，根据病情严重程度分为轻型、中间型和重型。轻型β地贫患者珠蛋白链合成轻度减少，一般仅有轻度贫血或无症状；中间型β地贫患者珠蛋白链合成中度减少，有中度贫血、肝脾肿大等表现；重型β地贫患者珠蛋白链几乎不能合成，出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾进行性肿大等，需依赖定期输血维持生命。

2.遗传特点：β地贫同样为常染色体隐性遗传，夫妇双方若均为β地贫携带者，其子女患重型β地贫的概率为25%，轻型为50%，正常为25%。

二、地贫筛查与诊断意义

对于有地贫家族史、祖籍为地贫高发地区（如地中海沿岸、东南亚等地）的人群，应进行地贫筛查，一般先通过血常规检测发现异常（如红细胞计数、血红蛋白量异常等），再进一步行血红蛋白电泳、基因检测等明确是否为地贫及具体类型。这有助于早期发现地贫携带者或患者，对于备孕夫妇可评估孕育地贫患儿的风险，必要时进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐血穿刺等检测胎儿基因情况，从而采取相应医学措施，如终止严重受累胎儿妊娠等，以降低地贫患儿出生率，保障母婴健康。