蚕豆病是什么病呢

蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的俗称，属于X连锁不完全显性遗传性疾病，男性发病率显著高于女性。患者因红细胞内G6PD活性缺乏或降低，在接触蚕豆、某些药物、感染或应激状态时，易引发红细胞膜脂质过氧化和溶血反应。

一、病因与遗传机制

1.遗传模式：G6PD基因位于X染色体上，男性因仅一条X染色体，携带突变基因即发病；女性因两条X染色体中一条常呈失活状态，多为携带者而不发病，仅约10%女性因X染色体失活比例异常可能出现症状。

2.病理生理：G6PD是红细胞磷酸戊糖途径关键酶，负责生成NADPH以维持谷胱甘肽还原酶活性，清除氧化自由基。G6PD缺乏时，红细胞抗氧化能力下降，遇蚕豆（含蚕豆嘧啶苷、异戊氨基嘧啶等）、伯氨喹、奎宁、磺胺类药物或感染、脱水等诱因，会发生急性溶血。

二、临床表现与急性发作特点

1.典型症状：急性发作多在接触诱因后1-3天，表现为血红蛋白尿（尿色呈酱油色或茶色）、皮肤巩膜黄染、乏力、恶心呕吐、发热，严重时出现少尿、无尿（急性肾衰竭）、休克。

2.年龄差异：低龄儿童因代谢储备能力弱，溶血反应更剧烈，需警惕快速进展为急性肾衰竭；成人症状相对缓和，但合并基础疾病时风险增加。

三、诊断方法

1.病史与筛查：家族史（父母一方为携带者）、诱因接触史（食用蚕豆、服药史）是关键线索；高铁血红蛋白还原试验（高铁血红蛋白还原率＜75%提示异常）、G6PD活性测定（溶血期降低，恢复期可部分恢复）为确诊依据。

2.新生儿筛查：出生后24-48小时检测G6PD活性，可早期发现，避免因溶血延误治疗。

四、治疗原则

1.去除诱因：立即停用诱发药物，避免接触蚕豆及蚕豆制品，纠正脱水、感染等应激状态。

2.支持治疗：大量补液促进血红蛋白排泄，防止肾小管堵塞；必要时输血纠正重度贫血；对症处理发热（优先选择对乙酰氨基酚）、纠正电解质紊乱。

3.药物禁忌：严禁使用G6PD缺乏者禁忌药物，如伯氨喹、磺胺类、奎宁等，就医时需主动告知病史。

五、预防与特殊人群管理

1.一级预防：严格避免接触诱因，禁食蚕豆及蚕豆制品，避免使用禁忌药物；户外活动时注意防晒、防感染，减少疲劳。

2.特殊人群注意事项：儿童（尤其是＜6岁）需家长全程看护，避免误服或接触蚕豆；女性携带者生育前建议进行产前诊断，男性患者生育时需通过遗传咨询评估子代风险；老年人因代谢能力下降，诱发溶血后易合并多器官损伤，需加强监测。