什么是孕妇地中海贫血

孕妇地中海贫血因珠蛋白基因缺失或突变致珠蛋白肽链合成障碍分为α与β型，轻型多无症状或轻度贫血，中型有相应表现，重型胎儿或儿童期起病有严重表现，可通过血常规、血红蛋白电泳筛查，基因检测诊断，夫妻均为携带者胎儿有患病概率，对孕妇可加重症状增并发症风险，对胎儿可致不良妊娠结局，轻型注重营养产检，重型加强产检必要时产前诊断，孕妇应重视婚前孕前检，夫妻携带者需遗传咨询产前诊断并配合产检。

一、定义

孕妇地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，分为α地中海贫血与β地中海贫血两类。

二、病因

由珠蛋白基因的缺失或突变所致，致使血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或缺失，进而影响正常血红蛋白结构与功能。

三、类型及临床表现

（一）α地中海贫血

1.轻型：多无症状或仅轻度贫血；2.中型：可有面色苍白、乏力等表现；3.重型：胎儿期可出现水肿综合征，危及胎儿生命。

（二）β地中海贫血

1.轻型：一般无症状或轻度贫血；2.中型：可出现面色苍白、黄疸等；3.重型：儿童期起病，有生长发育迟缓、骨骼改变等表现，孕妇若为重型β地贫，孕期可能加重自身贫血等症状。

四、筛查与诊断

（一）筛查

通过血常规检测，可见小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带。

（二）诊断

基因检测可明确珠蛋白基因的突变类型，精准诊断地中海贫血的具体亚型。

五、遗传风险

若夫妻双方均为地中海贫血携带者，胎儿有一定患病概率。例如：夫妻一方为α地中海贫血携带者、另一方正常，胎儿一般不会患重型α地贫，但可能为携带者；若双方均为β地中海贫血携带者，胎儿有25%概率患重型β地贫。

六、对孕妇及胎儿的影响

（一）对孕妇

可能加重贫血等症状，增加孕期并发症发生风险，如妊娠期高血压疾病等。

（二）对胎儿

可导致流产、早产、胎儿生长受限、死胎等，重型地贫胎儿预后较差。

七、管理措施

（一）轻型患者

注重营养均衡，保证摄入富含铁、蛋白质等的食物，定期产检监测血常规等指标。

（二）重型患者

孕期需加强产检，密切评估胎儿情况，必要时行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样等明确胎儿基因状态，据此采取合适产科处理措施。

八、温馨提示

孕妇应重视婚前孕前检查，若夫妻双方为地中海贫血携带者，孕期需进行遗传咨询，了解胎儿患病风险，并通过产前诊断明确胎儿情况，以便采取科学的产科管理措施保障母婴健康，孕期需保持良好心态，积极配合产检及相关诊疗。