多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤是浆细胞恶性克隆增殖性疾病与遗传环境等多因素相关有骨痛病理性骨折贫血肾功能损害感染倾向等表现实验室检查见M蛋白等骨髓穿刺见克隆性浆细胞增高影像学可见溶骨性病变等，治疗有化疗靶向治疗造血干细胞移植，预后与年龄体能状态等相关，老年患者需评估耐受性监测指标，儿童患者罕见需遵循儿科原则权衡药物对生长发育影响。

一、定义与发病机制

多发性骨髓瘤是浆细胞恶性克隆增殖性疾病，骨髓中克隆性浆细胞异常增生并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白），引发骨破坏、贫血、肾功能损害等，发病与遗传、环境等多因素相关，癌基因激活及抑癌基因失活等参与其病理过程。

二、临床表现

1.骨相关表现：患者常出现腰骶部、胸骨、肋骨等部位骨痛，严重时可致病理性骨折，系骨髓瘤细胞浸润骨骼及分泌破骨细胞激活因子所致。

2.贫血表现：因骨髓中浆细胞增殖抑制正常造血功能，患者出现不同程度贫血，表现为乏力、面色苍白等。

3.肾功能损害：部分患者出现蛋白尿、管型尿甚至肾衰竭，与M蛋白沉积肾小管及高钙血症等因素有关。

4.感染倾向：正常免疫球蛋白合成受抑，患者易发生细菌感染，如肺炎、尿路感染等。

三、诊断方法

1.实验室检查：血清蛋白电泳可发现M蛋白，免疫固定电泳确定M蛋白类型，骨髓穿刺见克隆性浆细胞比例增高（通常>10%），血常规示贫血，肾功能检查可见肌酐升高等肾功能损害指标。

2.影像学检查：X线可见溶骨性病变、骨质疏松等，CT、MRI等精确评估骨骼病变情况。

四、治疗手段

1.化疗：采用多种化疗药物联合方案，如硼替佐米联合地塞米松等抑制浆细胞增殖。

2.靶向治疗：针对骨髓瘤细胞特定靶点的药物，如蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等，精准作用肿瘤细胞。

3.造血干细胞移植：适合患者可行自体或异基因造血干细胞移植，重建正常造血及免疫功能。

五、预后因素

预后与患者年龄（老年患者预后相对较差）、体能状态、国际分期系统（ISS分期）、细胞遗传学异常等相关，ISSⅠ期预后较好，Ⅲ期预后较差，存在高危细胞遗传学异常如17p缺失等预后不良。

六、特殊人群注意事项

1.老年患者：充分评估机体耐受性，治疗方案兼顾疗效与生活质量，密切监测肝肾功能等指标，因老年患者脏器功能减退，药物代谢及排泄能力下降。

2.儿童患者：多发性骨髓瘤在儿童中极为罕见，若发生需遵循儿科安全护理原则，治疗谨慎权衡药物对生长发育影响，优先考虑对儿童机体影响较小的治疗策略。