地贫是什么意思，正常值是多少

地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，分α、β等类型，血常规可见小细胞低色素性贫血等特点，孕妇疑有风险需筛查，儿童患地贫要监测发育、防感染并定期检查等。

一、地贫的含义

地贫全称为地中海贫血，是一组由于珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是珠蛋白基因的缺失或点突变，导致相应珠蛋白肽链合成减少或缺乏，进而引起正常血红蛋白合成不足，红细胞形态异常、寿命缩短，引发慢性溶血性贫血。依据受累珠蛋白链的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血等主要类型，其中α地中海贫血由α珠蛋白基因缺陷所致，β地中海贫血由β珠蛋白基因缺陷引发。

二、相关指标正常值及地贫相关指标特点

（一）血常规常见指标正常值

1.血红蛋白（Hb）：正常成人男性为120~160g/L，女性为110~150g/L；新生儿为170~200g/L。

2.红细胞计数（RBC）：正常成人男性为（4.0~5.5）×1012/L，女性为（3.5~5.0）×1012/L；新生儿为（6.0~7.0）×1012/L。

3.红细胞平均体积（MCV）：正常范围约80~100fL。

（二）地贫患者血常规特点

地贫患者通常表现为小细胞低色素性贫血，即红细胞平均体积（MCV）降低、红细胞平均血红蛋白量（MCH）降低等。但血常规异常仅为初步提示，确诊需进一步行血红蛋白电泳、基因检测等。例如，β地中海贫血患者血红蛋白电泳可发现HbA2增高（正常HbA2占2%~3%，地贫时可增高至3%~6%）或HbF增高；基因检测可明确是否存在β珠蛋白基因的缺失或突变等情况；α地中海贫血基因检测可确定α珠蛋白基因的缺失类型等。

三、特殊人群注意事项

（一）孕妇群体

孕妇若怀疑有地贫风险，需进行地贫筛查，因为地贫具有遗传性，可能将致病基因传递给胎儿。若夫妻一方为地贫携带者，孕期需进一步行产前基因诊断，评估胎儿患地贫的风险，以便采取相应的医学措施，如必要时进行产前干预等，保障母婴健康。

（二）儿童群体

儿童患地贫时，需密切监测生长发育情况，由于地贫可能导致慢性贫血，影响儿童的生长、智力发育等。要注意预防感染，因为感染可能加重贫血症状，同时应定期进行血常规、地贫相关基因检测等，及时调整治疗或监测方案。对于存在中重度地贫的儿童，可能需要定期输血、去铁治疗等，但需严格遵循医学规范进行，且要关注治疗过程中的并发症等问题。