地贫病的基因有哪些分类

α地中海贫血因α珠蛋白基因缺失或突变致α珠蛋白链合成异常，分静止型（1个α基因缺失一般无症状）、标准型（2个α基因缺失有轻度贫血）、HbH病（3个α基因缺失有中度贫血等）、血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征（4个α基因缺失致胎儿宫内水肿）；β地中海贫血由β珠蛋白基因突变或缺失致β珠蛋白链合成异常，分β地中海贫血（β珠蛋白链完全不能合成有重型症状）、β地中海贫血（β珠蛋白链部分合成症状较轻且遵循常染色体隐性遗传）。

一、α地中海贫血基因分类

α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少或缺乏引起。

1.静止型α地中海贫血：通常是1个α珠蛋白基因缺失（基因型为--α/αα），一般无明显临床症状，血常规检查可能仅有轻度红细胞参数改变，对机体影响较小。

2.标准型α地中海贫血：是2个α珠蛋白基因缺失，包括--/αα（左侧2个基因缺失）和--α/--α（两侧各1个基因缺失）两种基因型，患者可有轻度小细胞低色素性贫血，一般不影响日常生活，但需注意避免与其他地中海贫血基因携带者婚配增加重型地贫患儿风险。

3.HbH病：为3个α珠蛋白基因缺失（基因型为--α/--），患者有中度贫血，可伴有肝脾肿大等表现，日常生活中需注意避免感染、劳累等加重贫血的因素，儿童患者可能出现生长发育受影响情况。

4.血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征：是4个α珠蛋白基因全部缺失（基因型为--/--），胎儿在宫内即可出现严重水肿，多在孕晚期流产或死胎，此类情况与胎儿完全不能合成α珠蛋白链，导致γ珠蛋白链形成Bart’s血红蛋白，严重影响胎儿氧运输有关。

二、β地中海贫血基因分类

β地中海贫血是由β珠蛋白基因的突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所致。

1.β地中海贫血：是β珠蛋白基因发生无义突变、移码突变等，使β珠蛋白链完全不能合成，患者主要表现为重型地贫相关症状，如严重贫血、肝脾肿大进行性加重等，儿童患者若未得到及时治疗会出现生长发育迟缓、骨骼改变等，常需定期输血维持生命。

2.β地中海贫血：是β珠蛋白基因发生错义突变等，导致β珠蛋白链部分合成，患者症状相对β地中海贫血较轻，但仍有不同程度贫血、肝脾肿大等表现，临床需根据基因突变具体情况评估病情严重程度及制定相应监测和管理方案，不同β地中海贫血基因类型在遗传给子代时遵循常染色体隐性遗传规律，男女患病风险均等，在婚育指导中需重点考虑。