卟啉症是什么病

卟啉症是因血红素生物合成途径相关酶缺陷引发的遗传性或获得性疾病致卟啉或其前体蓄积，遗传性由遗传基因突变致参与血红素合成的酶缺乏，获得性与药物、化学物质接触、肝病等干扰血红素合成有关，分类包括红细胞生成性卟啉症（有先天性等及对应症状）和肝性卟啉症（有急性间歇性等及对应症状），诊断通过实验室检测尿液卟啉前体等、基因检测、皮肤活检，治疗遗传性避免诱因等，获得性治基础疾病等，特殊人群儿童严格防晒，遗传家属需遗传咨询评估，老年关注基础疾病影响需定期监测调整。

一、定义

卟啉症是因血红素生物合成途径中相关酶缺陷引发的遗传性或获得性疾病，导致卟啉或其前体在体内蓄积。

二、病因

遗传性：由遗传基因突变致使参与血红素合成的酶缺乏，如先天性红细胞生成性卟啉症由UROS基因等突变引起，急性间歇性卟啉症与HMBS基因缺陷相关。

获得性：可能与药物（如巴比妥类、磺胺类）、化学物质接触、肝病（如慢性肝病）等因素有关，这些因素干扰血红素合成过程导致卟啉蓄积。

三、分类

红细胞生成性卟啉症：包括先天性红细胞生成性卟啉症（患儿幼年起现皮肤水疱、溃烂、瘢痕，牙齿棕红荧光）、红细胞生成性原卟啉症（儿童期阳光暴露后皮肤灼热、疼痛、肿胀）。

肝性卟啉症：急性间歇性卟啉症（发作时剧烈腹痛，伴神经精神症状如幻觉、抽搐）、变异性卟啉症（兼具皮肤与神经症状）、迟发性皮肤卟啉症（皮肤水疱、大疱、色素沉着，曝光部位显著）。

四、症状表现

红细胞生成性卟啉症：先天性者幼年起皮肤光敏及牙齿荧光；红细胞生成性原卟啉症儿童期阳光暴露后皮肤光敏反应。

肝性卟啉症：急性间歇性者腹痛伴神经精神症状；迟发性皮肤者曝光部位皮肤水疱、色素沉着等病变。

五、诊断方法

通过实验室检测尿液卟啉前体（如卟胆原）、血液卟啉水平，基因检测明确遗传性突变，皮肤活检辅助诊断。

六、治疗原则

遗传性：避免诱因（防晒、停用诱发药物），急性肝性发作用血红素对症，先天性红细胞生成性严重者可造血干细胞移植。

获得性：治疗基础疾病（如肝病），皮肤症状重者防晒、皮肤护理。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：严格防晒，因儿童皮肤敏感，光敏反应更重，需穿长袖、戴帽墨镜等加强防护。

遗传患者家属：遗传咨询评估后代风险，孕前基因检测规划生育。

老年患者：关注基础疾病对卟啉症影响，老年肝病者患迟发性皮肤卟啉症风险高，定期监测肝功能与卟啉水平，调整方案考虑生理特点。