什么叫障碍性贫血

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，以全血细胞减少为核心特征，主要因造血干细胞受损及免疫功能异常导致，常见诱因包括化学毒物、药物、辐射、病毒感染及遗传因素。

一、病因与发病机制

原发性病例约占50%，无明确诱因，可能与遗传易感性（如染色体畸变）及自身免疫异常（T细胞亚群失衡，如CD8+T细胞过度激活分泌IFN-γ抑制造血）相关；继发性病例与接触苯及其衍生物（如装修材料中甲醛）、服用氯霉素等骨髓毒性药物、长期暴露于电离辐射（如核辐射）、肝炎病毒感染（如HBV、HCV）等因素相关。骨髓微环境中的基质细胞减少、细胞因子（如干细胞因子）分泌不足也参与发病。

二、临床表现

因红细胞、白细胞、血小板三系减少出现不同症状：红细胞减少表现为进行性乏力、活动后心悸气短、面色苍白；血小板减少引发皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重时可致消化道或颅内出血；白细胞减少（尤粒细胞缺乏）导致反复感染，以呼吸道、消化道感染为主，可伴发热及败血症。儿童患者感染多伴高热，成人出血倾向更显著。

三、诊断标准

需满足血常规三系减少（血红蛋白<100g/L，血小板<100×10^9/L，中性粒细胞<1.5×10^9/L）；骨髓穿刺显示多部位增生减低，造血细胞比例<25%，非造血细胞>75%，骨髓小粒空虚；骨髓活检可见造血组织减少，脂肪组织及非造血细胞增多。需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等类似疾病。

四、治疗原则

非重型再生障碍性贫血以环孢素联合雄激素（如十一酸睾酮）为主，治疗周期需6个月以上，需定期监测肝肾功能；重型再生障碍性贫血（含极重型）首选造血干细胞移植（适用于年龄≤40岁、无严重感染/出血的患者），或抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素（ATG+CsA）免疫抑制治疗，需预防感染（如粒细胞输注）及出血（如血小板输注）。治疗期间需严格监测血常规及免疫指标。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：优先选择免疫抑制治疗，避免烷化剂等化疗药物（如CTX）对生长发育的影响，需加强无菌隔离预防感染；老年患者：需评估心脑血管功能，以支持治疗（如输血、抗感染）为基础，权衡移植风险；女性患者：经期需注意出血量，避免剧烈运动，严重出血时需在医生指导下调整激素水平；有家族史者：建议直系亲属进行基因筛查（如FANCD2突变），携带者需避免接触苯、甲醛等化学物质，定期监测血常规。