地贫是什么病有什么症状

地贫即地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常分α和β等型重型β婴儿期起病贫血进行性加重有特殊面容等及并发症重型α致胎儿水肿综合征轻型α和β多无明显症状或轻度表现有家族史者应做产前基因诊断等检查。

地贫即地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变的常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是珠蛋白基因的缺失或点突变，导致参与血红蛋白合成的珠蛋白肽链合成障碍。根据所缺失的珠蛋白链种类及缺乏程度的不同，可分为α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血和γ地中海贫血等，其中以α地中海贫血和β地中海贫血较为常见。

地贫的症状

重型β地中海贫血

婴儿期表现：患儿出生时往往表现正常，3-12个月开始出现贫血，呈进行性加重，面色苍白，肝脾进行性肿大，黄疸，发育不良。随着年龄增长，会出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊的“地中海贫血面容”。由于长期贫血导致机体缺氧，还可能影响生长发育，患儿身材矮小，智力发育也可能受到一定影响。

常见并发症：长期慢性溶血可导致胆石症，因长期高胆红素血症可引起胆结石；还可能并发含铁血黄素沉着症，过多的铁沉积在心脏、肝脏、胰腺等器官，会影响这些器官的功能，如导致心肌损害，引起心力衰竭，这是重型β地中海贫血患儿死亡的重要原因之一。

轻型β地中海贫血

一般症状：大多没有明显症状或仅有轻度贫血，可能在体检或家族调查时才被发现。部分患儿可能有轻度的面色苍白、易疲倦等表现，但一般不影响正常的生长发育和日常生活。

重型α地中海贫血

胎儿水肿综合征：主要见于HbBart's胎儿水肿综合征，是α地中海贫血中最严重的类型。患儿在子宫内就出现严重贫血、水肿，表现为全身水肿、胸水、腹水，肝脾肿大，胎盘巨大且质脆，胎儿多在妊娠晚期死于宫内或早产不久即死亡。

轻型α地中海贫血

一般表现：通常没有明显症状，血常规检查可能发现红细胞形态轻度异常，如红细胞大小不均、中央浅染等，但一般不影响健康和寿命，多在进行血常规检查或家系调查时被发现。

不同类型地贫的症状表现存在差异，且病情的严重程度也因个体的基因缺陷情况不同而有所不同。对于有地贫家族史的人群，尤其是孕妇，应进行产前基因诊断等相关检查，以便早期发现地贫患儿，采取相应的措施。