病情描述:再生障贫血是白血病
副主任医师 江苏省人民医院
再生障碍性贫血(再障)不是白血病,二者是不同类型的血液系统疾病,需从疾病本质、发病机制、临床表现及治疗策略等方面区分。
1.疾病本质与定义:再障是骨髓造血功能衰竭性疾病,因骨髓造血微环境或造血干细胞受损,导致全血细胞(红细胞、白细胞、血小板)生成不足,表现为骨髓增生低下;白血病是造血系统恶性克隆性疾病,造血干细胞发生基因突变后异常增殖,分化成熟障碍,骨髓中出现大量幼稚白血病细胞,抑制正常造血。
2.发病机制差异:再障主要与免疫异常(如T淋巴细胞异常激活释放细胞因子抑制造血)、造血干细胞损伤相关,部分病例与遗传(如Fanconi贫血等遗传性疾病)、病毒感染、化学毒物(如苯)或药物(如氯霉素)暴露有关;白血病由造血干细胞基因突变引发,如急性髓系白血病常与染色体11q23异常、FLT3突变相关,急性淋巴细胞白血病常见BCR-ABL融合基因或TEL-AML1融合基因,发病与细胞周期调控异常密切相关。
3.临床表现特点:再障典型表现为进行性贫血(乏力、头晕)、皮肤黏膜出血(牙龈出血、皮下瘀斑)、反复感染(发热、肺炎等),三系血细胞计数同步降低;白血病除上述症状外,常伴肝脾淋巴结肿大、骨痛(胸骨压痛)、髓外浸润(如中枢神经系统白血病致头痛呕吐、睾丸白血病致阴囊肿大),血常规可见原始细胞比例显著升高,骨髓涂片显示原始细胞≥20%(WHO标准)。
4.诊断与治疗原则:再障诊断依赖骨髓穿刺检查,可见骨髓增生度≤25%(正常骨髓增生度为50%~70%),造血细胞减少且非造血细胞比例增高;白血病需通过骨髓活检、免疫分型、染色体核型分析确诊,骨髓原始细胞比例达20%~30%即可诊断。治疗方面,再障以免疫抑制治疗(如抗胸腺细胞球蛋白)、造血干细胞移植为主,辅以促造血药物;白血病以化疗(如蒽环类药物、阿糖胞苷)、靶向药物(如伊马替尼)、免疫治疗(如CD33单抗)为主,部分患者需造血干细胞移植。
5.特殊人群注意事项:儿童再障患者免疫功能低下风险高,感染易进展为败血症,治疗需加强感染预防;老年白血病患者常合并基础疾病,化疗耐受性差,建议优先考虑低强度化疗或靶向治疗。女性再障患者妊娠时需避免骨髓抑制性药物,建议病情稳定后在血液科与产科共同管理;白血病患者若为孕妇,需权衡胎儿安全性与治疗紧迫性,部分方案需推迟至产后实施。