怀疑蚕豆病

怀疑蚕豆病（G6PD缺乏症）时，需结合典型症状、家族史及实验室指标综合判断。核心诊断指标包括G6PD活性检测（酶活性降低为金标准）、溶血相关指标（血红蛋白降低、网织红细胞升高、胆红素升高、乳酸脱氢酶升高）及基因检测（明确X连锁隐性遗传类型）。

1.核心诊断指标：G6PD活性检测需通过新鲜红细胞样本完成，酶活性低于正常均值的70%可确诊；溶血相关指标中，血红蛋白尿（尿液呈酱油色）、急性黄疸（皮肤巩膜黄染）为典型表现；基因检测可发现G6PD基因（如G6PD基因c.202A>G、c.392G>A等突变热点），女性杂合子可能因X染色体失活呈现症状波动。

2.诱发因素与风险场景：蚕豆（含蚕豆嘧啶核苷、异戊氨基巴比妥等氧化物质）为明确诱因，需避免食用生熟蚕豆及蚕豆制品；药物方面，伯氨喹、奎宁、磺胺类药物（如磺胺甲噁唑）等可引发急性溶血；感染（肺炎、伤寒）、高温作业、过度疲劳等应激状态可增加风险；薄荷、樟脑丸等樟脑类物质及接触性化学物质也需警惕。

3.特殊人群影响：新生儿因母乳中可能含微量蚕豆相关物质或母亲用药（如奎宁）诱发溶血；儿童因免疫功能未成熟，食用蚕豆后1-3天内出现症状风险较高，家长需严格禁止接触诱因；女性G6PD缺乏杂合子（约15%-30%）可能因X染色体随机失活表现为间歇性溶血，孕期需避免诱发因素；有慢性溶血性贫血病史者发作后易进展为重度贫血。

4.鉴别诊断要点：需与自身免疫性溶血性贫血（Coombs试验阳性）、地中海贫血（血红蛋白电泳异常）、遗传性球形红细胞增多症（红细胞渗透脆性试验阳性）鉴别。急性发作期需与急性肝炎（肝功能指标异常）、尿路感染（尿胆原阴性）区分，通过红细胞G6PD活性测定可明确诊断。

5.预防与应急处理：预防以规避诱因为主，明确家族史者需避免食用蚕豆及相关制品，就医时主动告知病史；应急处理需立即脱离诱因环境，补充水分（口服补液优先），避免自行服用药物；儿童需在医生指导下使用退热剂（如对乙酰氨基酚），禁用阿司匹林、布洛芬等可能诱发溶血的药物；发作后需监测血红蛋白、胆红素水平，必要时住院治疗。

蚕豆病为终身遗传性疾病，早期诊断与诱因规避可显著降低溶血风险，尤其儿童及女性携带者需重视日常防护。