唐筛检查啥

唐筛检查是孕期重要的产前筛查项目，通过分析孕妇血清标志物、超声数据或胎儿游离DNA等指标，评估胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷等染色体疾病及结构畸形的风险，属于孕期重要的风险评估手段，不直接确诊疾病。

一、检查核心目的：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等标志物（中晚孕血清学筛查），或孕早期超声测量颈后透明层厚度（NT值）联合血清学指标（早唐），或孕中期超声筛查（中唐），结合年龄、体重等因素，计算胎儿染色体异常及结构畸形的患病概率，为后续是否需进一步诊断提供依据。

二、主要检查类型及内容：早唐（孕11~13周+6天）通过超声测量NT值（正常参考范围<2.5mm）并结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），中唐（孕15~20周+6天）检测血清AFP、β-hCG、游离雌三醇（uE3）等指标，NIPT（无创DNA产前检测，孕12周后）通过高通量测序分析孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率达99%以上，18三体综合征约97%，13三体综合征约91%，可有效避免染色体核型分析的高风险。

三、适用与禁忌人群：所有孕妇均可在孕早期或中期进行筛查，35岁以上高龄孕妇因染色体异常自然风险增加，建议优先选择NIPT或羊水穿刺；有染色体疾病家族史、既往不良孕产史（如反复流产、胎儿畸形史）者推荐加强筛查。NIPT禁忌于染色体异常高风险（如夫妻染色体异常）、胎盘嵌合体、多胎妊娠（双胎需选择双胎NIPT检测）等特殊情况。

四、结果处理与风险分层：筛查结果分为低风险（患病概率<1/1000）、临界风险（1/100~1/1000）、高风险（≥1/270）。低风险孕妇可按常规产检流程进行，临界或高风险者需进一步行羊水穿刺（金标准诊断手段，孕16~22周进行，通过抽取羊水细胞培养后染色体核型分析，准确率99%以上，但存在0.5%~1%的流产风险）或NIPT复查。

五、特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）自然流产风险增加，NIPT可作为替代诊断手段；肥胖孕妇（BMI≥30）可能影响血清学筛查准确性，建议结合超声评估调整方案；双胎孕妇需选择双胎NIPT，避免因单胎检测模式导致结果误差。