地中海贫血是什么原因引起的

地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，根本原因是珠蛋白基因缺陷或缺失，α、β珠蛋白基因缺陷情况不同会致不同类型地贫，其与年龄无直接关联、与性别无关，有家族病史人群是高危人群，需婚前孕前检测等预防，已确诊患者需依病情治疗监测。

基因层面的异常

α珠蛋白基因缺陷：人类体细胞中α珠蛋白基因有4个，若α珠蛋白基因缺失或功能异常，会导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。例如，当1个α珠蛋白基因缺失或缺陷时，为静止型α地中海贫血；当2个α珠蛋白基因缺失或缺陷时，为标准型α地中海贫血；当3个α珠蛋白基因缺失或缺陷时，会引起血红蛋白H病；当4个α珠蛋白基因全部缺失或缺陷时，胎儿在子宫内就会严重缺氧，导致胎儿水肿综合征，多数胎儿会死亡。

β珠蛋白基因缺陷：β珠蛋白基因位于11号染色体短臂，若β珠蛋白基因发生突变或缺失，会使β珠蛋白链合成障碍。根据β珠蛋白链缺乏的程度不同，地中海贫血分为不同类型，如重型β地中海贫血患者通常是β珠蛋白基因的两个等位基因均发生严重突变或缺失，导致几乎不能合成β珠蛋白链，患儿出生后数月就会出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重等症状；轻型β地中海贫血患者则是β珠蛋白基因的一个等位基因发生突变或缺失，另一个等位基因功能基本正常，患者可能仅有轻度贫血或无症状。

从年龄角度看，地中海贫血是由于遗传基因问题导致，与年龄无直接的发病关联，但不同年龄段的患者表现出的症状严重程度可能不同。对于胎儿或新生儿，如果父母双方均携带地中海贫血基因，胎儿就有遗传患病的风险；儿童或成年人如果携带相关致病基因，可能会在生长发育过程中逐渐出现贫血等相关症状。从性别角度，地中海贫血的遗传与性别无关，男女都可能患病，主要取决于是否携带致病的珠蛋白基因。在生活方式方面，目前没有明确的生活方式因素会直接引起地中海贫血，但健康的生活方式对于地贫患者的症状缓解等有一定帮助，比如合理饮食、适当运动等有助于提高患者的身体抵抗力等，但不能改变地贫的基因缺陷本质。对于有地中海贫血家族病史的人群，属于高危人群，应进行婚前、孕前的基因检测等产前诊断措施，以预防地贫患儿的出生；对于已经确诊的地贫患者，需要根据病情进行相应的治疗和监测，比如重型地贫患者可能需要定期输血等治疗。