什么是原发性血小板增多症

原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，以骨髓巨核细胞异常增殖导致外周血血小板计数显著升高为特征，常见基因突变（JAK2、CALR、MPL）驱动发病，临床表现以血栓或出血事件为主，诊断需结合血常规、骨髓活检及基因检测，治疗以风险分层为核心，包括抗栓、降血小板及生活方式干预。

病因机制方面，ET的发病与基因突变直接相关，约50%~60%患者携带JAK2V617F突变，此外CALR和MPL基因突变也有报道。这些基因变异导致巨核细胞过度增殖，血小板生成失控，骨髓活检显示巨核细胞体积增大、核分叶异常，血小板生成率显著高于正常。

临床表现上，多数患者血小板计数持续≥600×10^9/L，症状与血小板水平不完全平行。血栓风险随血小板水平升高而增加，常见于肢体静脉血栓（表现为肢体麻木、肿胀）、脑血管血栓（头痛、言语障碍）或心脑血管血栓（胸痛、心梗），年轻患者血栓事件更易发生在门静脉、肺静脉等内脏血管；出血症状如皮肤瘀斑、牙龈出血发生率较低，可能与血小板功能异常有关，少数患者因脾脏肿大出现腹部饱胀感。

诊断标准需符合WHO2020年标准：①血小板计数持续≥450×10^9/L；②骨髓活检显示巨核细胞增生伴成熟异常（如小巨核细胞增多）；③排除继发性血小板增多（如感染、炎症、缺铁性贫血、肿瘤等）；④存在JAK2、CALR或MPL突变之一（无突变者需结合临床病理排除其他骨髓增殖性疾病）。

治疗原则以风险分层为核心。低风险患者（年龄<60岁、无血栓史、血小板<1500×10^9/L）以抗血小板为主，使用低剂量阿司匹林预防血栓，定期监测血常规及血栓标志物；中高危患者（年龄>60岁、有血栓史、血小板>1500×10^9/L或JAK2V617F阳性）需降血小板治疗，药物包括羟基脲、干扰素α（具体用药需医师指导），同时控制血压、血脂，戒烟限酒。

特殊人群注意事项：老年患者血管弹性下降，血栓风险更高，需每3~6个月复查血常规及凝血功能；儿童ET罕见，若发病需重点排除白血病、其他骨髓增殖性疾病；孕妇需在产科与血液科协作下监测血小板及D-二聚体，产后继续随访；合并高血压、糖尿病者需严格控制原发病，降低血栓叠加风险。