病情描述:多发性骨髓瘤要做哪些检查
主任医师 北京积水潭医院
多发性骨髓瘤检查主要包括血液检查、骨髓穿刺与活检、影像学检查及其他辅助检查,通过这些检查明确肿瘤细胞特征、全身受累情况及治疗评估。
一、血液检查
1.全血细胞计数与血涂片:可显示红细胞、白细胞、血小板数值及形态变化,贫血多为正细胞正色素性,血涂片可见异常浆细胞;血小板减少可能提示骨髓抑制或浆细胞浸润。
2.血生化与肝肾功能:肌酐、尿素氮、尿酸等反映肾功能,肌酐升高提示肾功能不全,乳酸脱氢酶(LDH)升高提示肿瘤增殖活跃,碱性磷酸酶(ALP)异常提示骨转移风险。
3.血清蛋白电泳与免疫固定电泳:血清蛋白电泳显示M蛋白峰,免疫固定电泳可确诊M蛋白类型(如IgG、IgA等),检出率较血清蛋白电泳提高约20%,是诊断关键指标。
4.血清游离轻链检测:轻链比值(κ/λ)异常升高提示轻链病,诊断敏感性高于本周蛋白尿检测,可评估治疗反应。
二、骨髓穿刺与活检
1.骨髓涂片:浆细胞比例≥10%或绝对数≥6×10^9/L可诊断,形态学异常如核仁明显、核质比例高提示恶性浆细胞,需与反应性浆细胞增多鉴别。
2.骨髓活检:通过病理切片确认浆细胞浸润深度及范围,流式细胞术检测浆细胞表型(如CD138+、CD56-),分子遗传学检测染色体核型(如t(4;14)、17p-)及基因突变(TP53、KRAS),指导风险分层及治疗选择。
三、影像学检查
1.X线检查:椎体、肋骨等部位溶骨性病变(穿凿样、虫蚀样破坏),敏感性约70%,但早期病变需结合CT/MRI。
2.CT与MRI:CT显示早期骨破坏细节,MRI评估软组织肿块及脊髓压迫,PET-CT全身评估肿瘤代谢活性,鉴别孤立性浆细胞瘤及复发进展。
四、其他辅助检查
1.尿蛋白电泳与尿本周蛋白:尿中检测单克隆轻链,阳性率约70%,尿蛋白电泳定位M蛋白类型,与血清蛋白电泳联合提高诊断准确性。
2.骨髓细胞形态学:结合免疫表型与遗传学分析,明确肿瘤细胞起源及克隆特征,对鉴别反应性浆细胞增多与恶性浆细胞病关键。
特殊人群注意事项:老年患者因肾功能减退,需在检查前充分水化;合并严重贫血者需输血纠正后穿刺;肾功能不全者调整血肌酐监测频率,避免造影剂肾损伤。