什么是地贫

地中海贫血是遗传因素致珠蛋白肽链合成障碍的溶血性贫血，病因是基因突变致珠蛋白肽链合成不足或缺失分α、β等地贫型，重型有出生后不久严重贫血等表现轻型可能无症状，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，预防含婚前检查、产前诊断、新生儿筛查，特殊人群孕妇需重视检查、新生儿要规范筛查以早期干预。

一、定义

地中海贫血（简称地贫）是一组因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，由遗传因素引起，患者体内血红蛋白合成异常。

二、病因

主要是由于基因发生突变，导致构成血红蛋白的珠蛋白肽链合成不足或缺失。依据珠蛋白肽链受累类型不同，分为α地贫、β地贫等，其中α地贫因α珠蛋白基因缺陷或缺失所致，β地贫由β珠蛋白基因异常引发。

三、临床表现

1.重型地贫：常见于α地贫重型和β地贫重型，患儿出生后不久即出现严重贫血，表现为面色苍白、肝脾进行性肿大、黄疸，生长发育迟缓，若未接受治疗常早年夭折；β地贫重型患儿多在婴幼儿期开始出现症状。

2.轻型地贫：患者可能无明显不适或仅有轻度贫血，一般不影响正常生活，但可作为基因携带者传递致病基因。

四、诊断方法

1.血常规：可发现红细胞计数、血红蛋白含量等异常，呈现小细胞低色素性贫血特征。

2.血红蛋白电泳：能初步检测出异常血红蛋白成分，辅助判断地贫类型。

3.基因检测：是确诊地贫的关键依据，可明确具体基因突变类型及地贫亚型。

五、预防措施

1.婚前检查：未婚男女双方进行地贫筛查，了解彼此地贫基因携带状况，评估孕育地贫患儿风险。

2.产前诊断：孕妇孕期通过羊水穿刺等检查进行胎儿基因检测，若胎儿确诊为重型地贫，可考虑终止妊娠，降低重型地贫患儿出生概率。

3.新生儿筛查：对新生儿开展地贫筛查，以便早期发现地贫患儿，及时采取干预措施。

六、特殊人群注意事项

1.孕妇：有地贫家族史或来自地贫高发地区的孕妇，孕期需重视地贫相关检查，积极配合产前诊断等，以保障胎儿健康，降低重型地贫患儿出生风险。

2.新生儿：出生后按规范进行地贫筛查，一旦发现异常，需进一步完善检查明确诊断，早期干预管理，改善患儿预后。