地贫基因分型全套有多少种类

α地中海贫血因α珠蛋白基因缺失或突变致α珠蛋白链合成异常，按缺失基因数量分静止型（单个α基因缺失无明显症状）、标准型（两个α基因缺失有轻度贫血）、HbH病（三个α基因缺失有中度贫血等）、HbBart's胎儿水肿综合征（四个α基因全缺失致胎儿严重水肿等）；β地中海贫血由β珠蛋白基因突变致β珠蛋白链合成障碍，分重型（β基因纯合突变出生后严重贫血等）、轻型（β基因杂合突变症状轻）、中间型（β基因突变介于重型和轻型之间有一定贫血等表现）。

一、α地中海贫血相关分型

α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少或缺乏引起。根据缺失基因的数量及类型可分为：

静止型α地中海贫血：通常是携带1个α基因缺失，一般无明显临床症状，血常规检查可能仅有轻度红细胞参数异常，基因检测显示α珠蛋白基因有单个基因缺失。

标准型α地中海贫血：携带2个α基因缺失，患者可能有轻度贫血表现，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）等指标轻度降低，基因检测可明确2个α基因缺失的情况。

HbH病：为3个α基因缺失，患者有中度贫血，肝脾肿大等表现，血红蛋白电泳可检测到HbH带，基因检测显示3个α基因缺失。

HbBart's胎儿水肿综合征：是4个α基因全部缺失，胎儿在宫内即可出现严重水肿、贫血等，基因检测显示4个α基因完全缺失。

二、β地中海贫血相关分型

β地中海贫血是由β珠蛋白基因的点突变或小缺失导致β珠蛋白链合成障碍引起。主要分为：

重型β地中海贫血：为β珠蛋白基因纯合突变，患者出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等，需长期输血维持生命，基因检测显示β珠蛋白基因纯合突变。

轻型β地中海贫血：为β珠蛋白基因杂合突变，患者临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状，血常规可见MCV、MCH降低，基因检测显示β珠蛋白基因杂合突变。

中间型β地中海贫血：患者的β珠蛋白基因突变情况介于重型和轻型之间，有一定程度的贫血及相关临床表现，如中度贫血、肝脾肿大等，基因检测显示β珠蛋白基因特定的复合突变或中度影响功能的突变类型。