蚕豆病是什么病

蚕豆病是因G-6-PD基因缺陷致的X连锁不完全显性遗传性溶血性贫血，食用蚕豆等诱因可致溶血发作，有溶血发作期及新生儿期等临床表现，靠G-6-PD活性检测等诊断，预防要避免诱因、家族筛查及新生儿管理，特殊人群有相应注意事项。

一、定义

蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）基因缺陷导致的X连锁不完全显性遗传性溶血性贫血疾病，因患者食用蚕豆后易诱发溶血发作而得名。

二、发病机制

人体中G-6-PD参与磷酸戊糖途径，可维持红细胞内还原型谷胱甘肽（GSH）水平，以保护红细胞免受氧化剂损伤。患者因G-6-PD基因缺陷致酶活性降低，红细胞抗氧化能力减弱，当接触蚕豆或某些氧化性物质（如某些药物、感染等）时，红细胞易被氧化破坏，引发急性血管内溶血。

三、临床表现

1.溶血发作期：食用蚕豆或接触氧化性物质后数小时至数天内起病，表现为乏力、头晕、黄疸（皮肤、巩膜黄染）、血红蛋白尿（尿液呈酱油色或浓茶色）等，严重时可出现面色苍白、心悸等贫血表现。

2.新生儿期：主要表现为黄疸，多在出生后2-4天出现，程度较重，可能伴有贫血。

四、诊断方法

1.实验室检查

G-6-PD活性检测：是确诊的关键，患者酶活性显著降低。

高铁血红蛋白还原试验：还原率降低提示G-6-PD缺乏。

五、预防措施

1.避免接触诱因：明确患者应严格避免食用蚕豆及其制品，避免接触萘（如樟脑丸）、某些氧化性药物（如磺胺类、解热镇痛药等），积极预防感染。

2.家族筛查：有家族史的家庭成员应进行G-6-PD检测，早期发现携带者。

3.新生儿管理：新生儿期需密切监测黄疸情况，若有家族史，出生后应进行G-6-PD筛查。

六、特殊人群注意事项

1.新生儿：需密切观察黄疸出现时间、程度，及时发现溶血倾向，因新生儿肝脏代谢功能不完善，黄疸可能进展较快，需遵循儿科安全护理原则，必要时采取光疗等干预措施。

2.儿童及成人：有家族史者应了解自身病情，日常活动中严格规避氧化性诱因，定期体检监测血常规等指标，以评估红细胞状态，出现不适及时就医。