什么是地贫综合征

地贫综合征是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，分α和β地贫，轻型可能无症状或轻度贫血、中型有中度贫血表现、重型病情严重，地中海地区等发病率较高，有家族史孕妇需产前基因诊断，重型地贫儿童要规范输血及去铁治疗并避感染，成人需定期监测指标且妊娠时做遗传咨询。

一、定义

地贫综合征即地中海贫血综合征，是因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因的缺失或点突变造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏，进而使珠蛋白链比例失衡所致。

二、分型及发病机制

（一）α地中海贫血

因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成不足。依据缺失基因数量不同，临床表现有差异，如缺失3个α珠蛋白基因时可出现相应的贫血等表现。

（二）β地中海贫血

由β珠蛋白基因异常，使得β珠蛋白链合成减少或缺失，根据病情轻重分为不同临床类型。

三、临床分型及表现

（一）轻型

患者可能无明显症状或仅有轻度贫血，一般对日常生活影响较小，但仍携带致病基因，可遗传给后代。

（二）中型

有中度贫血表现，如面色苍白、乏力等，生长发育可能受一定影响。

（三）重型

病情严重，重型α地中海贫血胎儿可能在宫内水肿甚至死亡；重型β地中海贫血患儿出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等，需长期输血等治疗维持生命，但长期输血会引发铁过载等并发症。

四、流行病学特点

在地中海地区、东南亚等地发病率相对较高，不同人群中携带致病基因的比例有差异，胎儿期通过产前基因诊断等手段可进行筛查，妊娠女性若有相关家族史需重视遗传咨询与产前诊断。

五、特殊人群相关注意事项

（一）胎儿期

有地贫家族史的孕妇需进行产前基因诊断，明确胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的产科处理措施，如必要时终止妊娠等。

（二）儿童及成人患者

重型地贫儿童需规范进行输血及去铁治疗，同时要避免感染等加重病情的因素；成人患者也需定期监测血常规、铁代谢等指标，关注病情变化，在妊娠时要进行遗传咨询，评估妊娠风险并采取相应的产前保障措施。