医学上的地贫是指什么

地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常的遗传性溶血性贫血，按受累珠蛋白链分α地贫（因α珠蛋白基因缺失或突变致α链合成异常，不同缺失数量有相应临床表现）和β地贫（由β珠蛋白基因突变致β链合成障碍，分轻中重型及对应症状），诊断可通过血常规发现异常、血红蛋白电泳辅助判断、基因检测确诊，孕妇需做好产前筛查诊断避重型地贫患儿，重型地贫患儿要定期输血排铁、注重营养支持并避免感染。

地贫即地中海贫血，是一组由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或不能合成，进而引发血红蛋白组成成分异常的遗传性溶血性贫血疾病。一、按受累珠蛋白链分类1.α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或突变，致使α珠蛋白链合成减少或缺乏。依据缺失基因数量不同，临床表现有差异，如缺失3个α珠蛋白基因时可出现血红蛋白H病等情况，缺失4个α珠蛋白基因则会导致胎儿水肿综合征，多在宫内死亡或出生后不久夭折。2.β地中海贫血：由β珠蛋白基因发生突变，造成β珠蛋白链合成障碍。根据病情轻重分为轻型、中型、重型，轻型患者临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状；中型患者有中度贫血，表现为面色苍白、乏力等；重型患者病情严重，出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等，需依赖输血维持生命，且长期输血会引发铁过载，进而导致心脏、肝脏等多器官损害。二、诊断方法1.血常规：可发现红细胞计数、血红蛋白浓度等异常，如小细胞低色素性贫血等表现。2.血红蛋白电泳：能检测血红蛋白的组成成分，辅助判断是否存在地贫相关异常血红蛋白。3.基因检测：是确诊地贫的重要依据，可明确具体的珠蛋白基因缺陷类型及突变情况。三、特殊人群注意事项1.孕妇：需做好产前筛查与诊断，通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等产前诊断手段，明确胎儿是否携带地贫致病基因，避免孕育重型地贫患儿。2.重型地贫患儿：要定期进行输血及排铁治疗，同时注重营养支持，保证充足的蛋白质、维生素等摄入以维持正常生长发育，还需避免感染，因为感染会加重贫血等症状，影响患儿健康。