地中海贫血用什么治疗方法

地中海贫血治疗以维持血红蛋白水平、延缓铁过载、预防并发症为核心，主要包括输血治疗、去铁治疗、造血干细胞移植、支持治疗及基因治疗等方法。

一、输血治疗

1.适用情况：重型β-地中海贫血患者需规律输血维持血红蛋白≥90g/L，非重型患者根据贫血程度及临床症状按需输血。

2.注意事项：儿童及老年患者需控制输血速度，每次输血前评估心肺功能，长期输血者需联合去铁治疗，避免铁过载引发器官损伤。

二、去铁治疗

1.适用情况：所有长期输血患者需启动铁螯合治疗，血清铁蛋白＞1000μg/L时需强化去铁干预。

2.药物选择：常用铁螯合剂包括地拉罗司（口服）、去铁胺（注射），老年患者需根据肾功能调整剂量，儿童需按体重计算用药方案，避免药物蓄积。

三、造血干细胞移植

1.适用情况：重型患者首选根治性治疗，6-16岁患者移植成功率较高，＜2岁患者需严格评估并发症风险，无合适配型者可考虑自体移植。

2.注意事项：需完成人类白细胞抗原配型，移植前需控制感染及输血依赖，移植后需长期监测移植物抗宿主病及感染风险，儿童需同步接种疫苗预防感染。

四、支持治疗

1.营养支持：补充叶酸、维生素B12，重型患者需额外补充维生素D预防骨质疏松，老年患者需调整钙摄入量避免肾功能负担。

2.预防感染：免疫功能低下者需接种肺炎球菌、流感疫苗，避免接触感染源，儿童需定期监测生长发育指标，及时调整营养方案。

五、基因治疗

1.研究进展：CRISPR-Cas9等技术可修复β-珠蛋白基因，部分临床试验显示12-24个月后血红蛋白维持＞100g/L，适用于无严重合并症的重型患者。

2.适用人群：需严格评估治疗风险与获益，老年患者或合并慢性肝病者需谨慎选择，避免基因编辑相关脱靶效应。

特殊人群需特别注意：儿童需加强营养监测及心理干预，避免长期输血导致的生长发育迟缓；老年患者需防范输血相关心律失常及铁蓄积性心肌病，用药期间定期监测肝肾功能。