多发性骨髓瘤的诊断标准

多发性骨髓瘤诊断基于WHO2020版及IMWG2014年标准，核心为骨髓浆细胞异常增殖、单克隆蛋白生成、溶骨性病变或淀粉样变性及终末器官损害，满足以下任一组合即可确诊：

一、骨髓浆细胞异常增殖

1.骨髓涂片浆细胞比例≥10%（WHO标准），或活检证实骨或骨外浆细胞瘤（软组织肿块）。

2.需排除感染、自身免疫病等导致的反应性浆细胞增多，后者浆细胞比例通常<10%且无形态学异常。

二、单克隆蛋白存在

1.血清M蛋白≥3g/dL或尿M蛋白≥500mg/24h（尿蛋白电泳检测）。

2.血清游离轻链（FLC）异常：受累轻链≥100mg/dL且FLC比值≥100或<0.01（需排除肾功能不全导致的轻链排泄异常）。

三、溶骨性病变或淀粉样变性

1.影像学显示1处及以上溶骨性损害（MRIT2加权像低信号灶、CT骨窗可见骨皮质破坏），或PET-CT示FDG高摄取病变。

2.淀粉样变性需刚果红染色阳性（组织病理）及免疫组化证实淀粉样蛋白P成分沉积（排除其他蛋白沉积病）。

四、终末器官损害（CRAB症状）

1.高钙血症：校正血钙>2.75mmol/L（或>11.5mg/dL）；肾功能不全：血肌酐>177μmol/L（或肌酐清除率<40ml/min）；贫血：血红蛋白<100g/L；骨病：病理骨折或脊髓压迫。

2.需排除维生素D缺乏、糖尿病肾病等其他病因，老年患者贫血可能因慢性疾病叠加，需结合血清铁蛋白、促红细胞生成素水平综合判断。

五、特殊类型诊断

1.浆细胞白血病：外周血浆细胞≥20%或绝对值≥2×10/L（骨髓原始浆细胞≥90%）。

2.冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）：骨髓浆细胞10%-60%、M蛋白≥3g/dL、无CRAB症状，需每3-6个月监测肾功能及浆细胞比例变化，避免漏诊进展风险高的病例。