孕妇哪种情况下要做无创dna

孕妇需做无创DNA的情况包括以下五类：1年龄≥35岁的孕妇。35岁以上孕妇因卵子质量下降，胎儿染色体非整倍体异常风险较适龄孕妇升高约10倍，其中21三体综合征风险达1/350-1/1000。NIPT通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA，对21三体、18三体、13三体的检出率分别为99.6%、99.0%、91.0%，假阳性率<0.5%，且无羊水穿刺等侵入性检查的流产风险，是国内外指南推荐的首选筛查方式（《中华妇产科杂志》2020年指南）。2唐氏筛查高风险孕妇。血清学唐筛（AFP、β-hCG、uE3联合检测）提示胎儿21三体风险≥1/270，或18三体风险≥1/350，或超声软指标异常（如NT增厚≥2.5mm、肾盂扩张≥10mm）时，NIPT可提高筛查准确性。研究显示，唐筛高风险孕妇中NIPT阳性预测值可达99.2%，显著高于唐筛单独检测（《PrenatalDiagnosis》2019年研究）。3超声检查异常的孕妇。超声发现胎儿结构畸形（如心脏畸形、神经管缺陷、肢体缺失等）或染色体异常软指标时，需排除染色体异常。如先天性心脏病合并21三体综合征的概率约1/10，NIPT可辅助明确是否合并染色体异常（《UltrasoundObstetGynecol》2021年综述）。4既往染色体异常妊娠史。孕妇曾生育过21三体、18三体患儿，或胎儿娩出后染色体核型异常，再次妊娠时胎儿复发风险较普通人群升高20-50倍（《NewEnglandJournalofMedicine》2018年研究）。5其他高风险因素。孕妇因妊娠糖尿病、高血压等导致胎盘功能异常，或长期接触化学毒物、辐射暴露，或存在不明原因的死胎、流产史（排除母体免疫因素），此类情况下胎儿染色体异常风险可能增加，NIPT可作为无创补充筛查手段。