病情描述:地中海贫血的症状
副主任医师 首都医科大学宣武医院
地中海贫血分为重型α胎儿型宫内现严重贫血等多在晚孕期至早产前死亡,轻型α多数无症状仅血常规轻度改变红细胞形态轻度改变,重型β出生时正常3-12月龄始贫血伴肝脾肿大等生长发育迟缓颅骨改变等,中间型β有不同程度贫血能存活至成年肝脾肿大等生长发育受一定影响,儿童患者贫血影响身高体重智力需密切监测血常规调整方案,女性患者妊娠时贫血可能加重需加强监测必要时多科监护。
一、重型α地中海贫血
胎儿型α地中海贫血通常在宫内即出现严重贫血、全身水肿,表现为胎盘巨大且质脆,胎儿多在妊娠晚期至早产前后死亡。
二、轻型α地中海贫血
多数患者无明显症状,仅血常规检查可见轻度贫血,红细胞形态有轻度改变,如红细胞大小不均、中央浅染等,一般不影响日常生活及生长发育。
三、重型β地中海贫血
患儿出生时外观正常,3-12个月龄开始逐渐出现贫血,面色苍白、进行性肝脾肿大,随病情进展可出现生长发育迟缓。由于长期贫血导致骨髓造血亢进,进而引起颅骨改变,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容;还可能出现黄疸、皮肤色素沉着等表现,长期贫血还会影响心脏功能,导致心脏扩大、心功能不全等。
四、中间型β地中海贫血
患者有不同程度的贫血,一般能存活至成年,常有轻至中度肝脾肿大,生长发育受一定影响,部分患者可能出现黄疸、骨骼改变等,但较重型β地中海贫血相对较轻。
特殊人群注意事项
儿童患者:生长发育阶段的地中海贫血患儿,贫血会明显影响其身高、体重增长及智力发育,需密切监测血常规,及时调整治疗方案以保障正常生长。
女性患者:妊娠期间,地中海贫血女性患者的贫血状况可能加重,需加强孕期监测,预防贫血对自身及胎儿造成不良影响,如胎儿宫内发育迟缓等,必要时需在产科及血液科共同监护下妊娠。