什么是蚕豆病

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变致其活性降低或缺乏引发的X连锁不完全显性溶血性贫血病，进食蚕豆后特定氧化剂促使还原型谷胱甘肽快速减少致红细胞膜氧化破坏引发溶血，一般食用后数小时至数天发病有相关表现，遗传上男性多于女性且女性杂合子有不同程度缺乏，新生儿期需防母亲食蚕豆致婴儿发病，儿童要避免接触蚕豆制品，育龄期女性需遗传咨询，有溶血病史者要避免诱发溶血药物。

一、定义

蚕豆病是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变致G6PD活性降低或缺乏，使红细胞无法抵御氧化损伤而引发的溶血性贫血病，属X连锁不完全显性遗传疾病。

二、发病机制

患者进食蚕豆后，蚕豆中的特定氧化剂成分会促使G6PD缺乏的红细胞内还原型谷胱甘肽（GSH）快速减少，进而致使红细胞膜被氧化破坏，引发血管内溶血。

三、临床表现

一般在食用蚕豆后数小时至数天内发病，出现急性血管内溶血表现，如面色苍白、黄疸、血红蛋白尿、乏力、头晕等，严重时可导致肾衰竭等并发症。

四、遗传方式

呈X连锁不完全显性遗传，男性患者多于女性，女性杂合子存在不同程度的G6PD缺乏情况。

五、特殊人群注意事项

新生儿期：需警惕母亲食用蚕豆等情况导致婴儿发病，家长应密切观察新生儿状况，若出现异常表现及时就医。

儿童患者：要避免接触蚕豆及蚕豆制品，家长需熟知家族病史，以便早期识别发病迹象，及时采取干预措施。

育龄期女性患者：需进行遗传咨询，因其可能将致病基因传给子代，需充分了解遗传风险及相关应对办法。

有溶血病史患者：要避免使用可能诱发溶血的药物，如磺胺类、解热镇痛药等，以防再次引发溶血反应，影响身体健康。