什么是重型地贫基因型

重型地中海贫血分β和α两种重型基因型，β型重型主要由β珠蛋白基因纯合缺失或无功能突变引起，常见基因型为β/β或β/β，携带患儿出生不久现严重贫血等症状，家族有地贫史需基因检测；α型重型主要为HbBart's胎儿水肿综合征，基因型为--/--，胎儿期现病理改变，家族有地贫患者需重视产前基因检测。

一、β-地中海贫血重型基因型

β-地中海贫血重型主要由β珠蛋白基因的纯合缺失或无功能突变引起，常见基因型为β/β或β/β。其中，β基因型是指β珠蛋白基因完全缺失或发生无功能的突变，使得β珠蛋白链无法合成；β基因型是β珠蛋白基因存在部分功能异常的突变，导致β珠蛋白链合成严重减少。携带此类基因型的患儿出生后不久便会出现严重贫血症状，表现为面色苍白、进行性加重的黄疸、肝脾肿大等，病情进展迅速，若不及时治疗会严重影响生长发育及生命健康。从年龄角度，患儿自出生后就会逐步显现相关病症；家族有地贫病史的家庭需格外关注，通过基因检测可明确是否为该类重型基因型。

二、α-地中海贫血重型基因型

α-地中海贫血重型主要为HbBart's胎儿水肿综合征，其基因型为--/--，即缺失4个α珠蛋白基因。此类患儿在子宫内就会因α珠蛋白链严重缺乏，导致胎儿严重缺氧，出现胎儿水肿、肝脾肿大等症状，多在孕晚期或新生儿期死亡。年龄上，胎儿期即已出现病理改变；家族中有地贫患者的家庭需重视产前基因检测来排查该重型基因型；生活方式方面，此类胎儿的形成与父母携带的α珠蛋白基因异常有关，通过产前诊断能精准发现胎儿是否为该重型基因型。