病情描述:nt正常还做唐筛吗
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
NT检查正常不代表胎儿一定无染色体异常风险,唐筛仍可能需要根据个体情况决定是否进行。
1唐筛检查的核心作用与适用场景:唐筛通过检测母体血清学指标(甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇),结合孕周、年龄、体重等计算胎儿21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险,检测时间为孕15-20周+6天。其结果受指标波动影响,需结合其他检查综合判断。
2特殊人群的筛查必要性:年龄≥35岁孕妇,胎儿染色体异常风险高于年轻孕妇,即使NT正常(一般指NT值<2.5mm),仍建议唐筛或无创DNA检测。有染色体异常家族史、既往不明原因流产或胎儿畸形史的孕妇,需通过唐筛补充信息,排除隐匿性遗传风险。
3筛查方式的衔接逻辑:NT检查仅能排除部分软指标异常,无法覆盖所有染色体异常类型。唐筛高风险时,需进一步通过无创DNA(检测胎儿游离DNA,准确率约99%)或羊水穿刺(诊断金标准)确诊,羊水穿刺适用于孕周≥16周且无禁忌症的孕妇。
4筛查方案的个体化原则:无高危因素的年轻孕妇(<35岁)、NT值<2.5mm且无其他超声软指标异常者,可结合孕妇意愿选择是否唐筛。放弃唐筛者需签署知情同意书,明确告知漏诊风险。
5检查后风险应对与随访:唐筛低风险者继续常规产检,高风险者1-2周内完成超声复查(排除软指标异常)及无创DNA检测。羊水穿刺术后24小时内避免淋浴,孕24-28周复查胎儿结构超声,排查畸形。