骨髓增生异常综合征的诊断标准是什么

骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断需结合外周血与骨髓形态学、细胞遗传学及分子遗传学特征，核心标准依据WHO（2020）修订版体系，具体如下：1.外周血与骨髓血细胞计数及形态学特征：外周血持续≥6个月出现一系或多系血细胞减少（红细胞＜110g/L、中性粒细胞＜1.8×10/L、血小板＜100×10/L），骨髓涂片可见原始细胞5%~19%，三系病态造血（红系核质发育不平衡、粒系核分叶异常、巨核系小巨核细胞增多），环形铁粒幼细胞（RARS需≥15%）；2.骨髓活检的辅助价值：评估造血组织增生状态，识别原始细胞簇（ALIP），低增生性MDS骨髓活检显示造血细胞密度降低但病态造血仍存在；3.细胞遗传学与分子遗传学检测：染色体核型分析（±7、5q-等）或NGS基因检测（RUNX1、SF3B1等突变）为诊断关键，伴或不伴克隆性异常均可诊断；4.病态造血的形态学标准：≥10%系别出现病态造血形态学改变（红系核碎裂、粒系Pelger-Huet样异常等）；5.鉴别诊断要求：排除慢性病贫血（铁蛋白正常）、AA（无病态造血）、MDS/MPN（如CMML伴单核细胞增多）等，通过JAK2V617F、BCR-ABL等标志物排除。特殊人群提示：老年患者（≥65岁）需排除基础疾病对血细胞计数的干扰，儿童MDS需排除先天性骨髓衰竭，诊断需结合染色体脆性位点检测。