什么原因会引起地贫

地中海贫血是因基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，属常染色体隐性遗传，α地贫由16号染色体α珠蛋白基因缺失或突变致合成减少缺乏，β地贫由11号染色体β珠蛋白基因突变致合成障碍，有家族史者计划生育夫妇婚前孕前需行基因检测，孕妇孕期要筛查，地贫患者长期劳累会加重贫血等症状。

一、遗传基因缺陷

1.常染色体隐性遗传特性：地贫属常染色体隐性遗传病，若父母双方均为地贫基因携带者（自身无明显病症但携带致病基因），他们生殖细胞结合时，子女有25%概率同时继承父母双方致病基因而患重型地贫，50%概率为地贫基因携带者，仅25%概率为不携带致病基因的正常个体。性别不影响地贫遗传概率，均由基因遗传模式决定。

2.不同类型地贫的基因缺陷差异：

α地中海贫血：由16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变所致，进而造成α珠蛋白肽链合成减少或缺乏。

β地中海贫血：是11号染色体上的β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白肽链合成出现障碍。

二、相关人群注意事项

有地贫家族史者，尤其是计划生育夫妇，婚前与孕前需行地贫基因检测，以评估生育地贫患儿风险；孕妇孕期要进行地贫筛查，若筛查异常需进一步产前诊断，从而采取措施降低地贫患儿出生风险。地贫患者若长期劳累，可能加重贫血等症状表现，但劳累并非地贫致病原因，只是对患者病情有影响。