病情描述:地贫是隐性还是显性
副主任医师 中国中医科学院西苑医院
地贫是常染色体隐性遗传的遗传性溶血性贫血疾病,不同类型地贫遗传情况不同,有地贫家族史人群备孕前应遗传咨询和基因检测,孕妇孕期要筛查,地贫基因携带者日常要注意,备孕及孕期需采取相应措施。
不同类型地贫的具体遗传情况
α地中海贫血:根据缺失基因的数量不同分为不同亚型。如果是--SEA/αα基因型的α地贫基因携带者,其配偶也为相同类型的携带者,那么子代患重型α地贫(--SEA/--SEA)的概率为25%,成为基因携带者(--SEA/αα)的概率为50%,正常的概率为25%。
β地中海贫血:常见的致病基因如β0或β+等。当父母一方为β地贫基因携带者(如β+/β),另一方也为β地贫基因携带者时,子代患重型β地贫(β+/β+或β0/β0)的概率是25%,成为基因携带者(β+/β或β0/β)的概率是50%,正常的概率是25%。
对于有地贫家族史的人群,在备孕前应进行遗传咨询和相关基因检测,以评估孕育地贫患儿的风险。孕妇在孕期也需进行地贫筛查等相关检查,若怀疑胎儿可能患地贫,可进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断来明确胎儿基因型。对于地贫基因携带者,在日常生活中一般无特殊症状,但要注意避免过度劳累等可能加重身体负担的情况,尤其在妊娠等特殊生理状态下更要密切关注自身健康状况,遵循医生的指导进行孕期保健等。