胎儿肾囊肿属于畸形吗

胎儿肾囊肿多数不属于结构畸形，但需结合囊肿特征及合并情况判断。单纯性小囊肿（单房、孤立、无其他异常）通常为良性表现，复杂性囊肿或合并其他畸形时需警惕染色体或结构发育异常。

单纯性肾囊肿超声表现为单房、无分隔、囊壁薄、直径<2cm，发生率约1%~2%，孤立性存在时多数无临床意义。研究显示，80%以上孤立性小囊肿在出生后1年内自行消失或稳定存在，不影响肾功能，不属于畸形。

复杂性囊肿（多房、分隔、囊壁增厚、直径>2cm）或合并肾积水、膀胱扩张等其他畸形时，需警惕染色体异常（如18-三体综合征发生率10%~15%）或泌尿系统发育异常（如多囊肾、肾发育不全）。此类情况囊肿常伴随结构畸形，需进一步检查明确病因。

发现胎儿肾囊肿需进行超声详细评估（大小、数量、回声特征）、羊水染色体筛查（无创DNA或羊水穿刺）及MRI检查。孤立性小囊肿每4~6周超声随访观察；合并其他畸形时需多学科会诊，评估预后后决定处理方案，避免盲目终止妊娠。

孕妇年龄>35岁、孕期糖尿病或高血压时，囊肿发生风险升高。需加强超声监测频率（如每2周1次），必要时进行胎儿心脏超声及肾脏MRI检查明确诊断。无性别差异，男性胎儿无额外风险。