什么是卟啉病

卟啉病因血红素生物合成途径相关酶缺陷致卟啉或其前体蓄积分为遗传性与获得性，遗传性多由基因缺陷致酶缺乏如急性间歇性卟啉病（卟胆原脱氨酶缺乏）、卟啉病性迟发性皮肤卟啉病（尿卟啉原脱羧酶缺陷），获得性因药物等致酶活性改变，临床表现因类型异，遗传性急性发作有剧烈腹痛、神经精神症状，皮肤性有皮肤对光敏感致水疱等改变，诊断靠检血液尿液粪便中卟啉及前体水平，治疗针对类型，特殊人群儿童需避诱因、孕妇需综合考量采取措施。