神经遗传性疾病包括哪些

神经遗传性疾病是因遗传物质（基因或染色体）异常导致的神经系统功能障碍，主要分为以下类别：

1.单基因遗传性神经疾病：由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律，常见类型包括：

-常染色体显性遗传：如亨廷顿舞蹈症（HTT基因突变），40-50岁起病，表现为进行性舞蹈样动作、认知障碍；遗传性痉挛性截瘫（SPG系列），双下肢痉挛性瘫痪、行走困难；神经纤维瘤病1型（NF1），全身多发神经纤维瘤、皮肤咖啡斑。

-常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症（PAH基因突变），苯丙氨酸代谢异常致脑损伤，早期干预可控制；异染性脑白质营养不良（ARSA基因突变），儿童期智力倒退、肢体无力。

-X连锁遗传：杜氏肌营养不良（DMD，男孩多见），进行性肌无力、假性肥大；脆性X综合征（FMR1基因重复），男性智力障碍、行为异常，女性多为携带者。

2.多基因遗传性神经疾病：由多个微效基因与环境因素共同作用，常见疾病包括：

-癫痫：青少年肌阵挛癫痫（JME），12-18岁起病，肌阵挛抽搐、失神发作；家族性颞叶癫痫（FTLE），复杂部分性发作。

-偏头痛：家族性偏瘫型偏头痛（FHM），伴视觉先兆、肢体偏瘫；普通型偏头痛，与5-HT受体基因变异相关。

-阿尔茨海默病（AD）：晚发性AD与APOEε4等位基因相关，65岁后起病，认知衰退进行性加重。

3.染色体病相关神经症状：染色体数目或结构异常导致，常见：

-21三体综合征（唐氏综合征）：21号染色体三体，伴智力障碍、小头畸形、语言发育迟缓。

-猫叫综合征（5p-）：5号染色体短臂缺失，新生儿哭声似猫叫，小头畸形、智力低下。

-Prader-Willi综合征（15q11.2-q13缺失）：母系遗传，婴儿期肌张力低下、喂养困难，儿童期肥胖、认知障碍。

4.线粒体遗传性神经疾病：线粒体DNA（mtDNA）突变，母系遗传，高耗能组织受累：

-MELAS综合征（mtDNAA3243G）：儿童或青年起病，卒中样发作、癫痫、听力丧失。

-MERRF综合征（mtDNAT8344C）：肌阵挛癫痫、小脑性共济失调、线粒体肌病。

-Leigh综合征：婴幼儿起病，意识障碍、呼吸异常、代谢性酸中毒，部分与mtDNA突变相关。

5.神经发育障碍性遗传性疾病：胚胎期神经发育停滞：

-先天性无脑回畸形（ARX基因突变）：脑回发育不全，新生儿期癫痫、智力障碍。

-中央轴空病（MYH7基因突变）：先天性肌病，肌力低下、关节挛缩，运动发育迟缓。

-家族性先天性脑积水：脑室扩张、颅内压增高，婴幼儿头颅增大、落日征。

特殊人群提示：儿童若出现发育迟缓（语言/运动落后）、反复抽搐，需尽早基因检测；女性携带者（如脆性X综合征）孕前评估生育风险，孕期行产前诊断；线粒体疾病患者避免高热、过度疲劳，减少代谢负荷；老年患者（如亨廷顿舞蹈症、AD）需家属配合早期干预，改善生活质量。