丙酸血症是什么原因引起的

丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，因编码丙酰辅酶A羧化酶的PCCA基因和PCCB基因突变致其功能缺陷使丙酰辅酶A无法正常羧化致丙酸等蓄积引发代谢紊乱，发病多见于新生儿及婴幼儿期，性别无明显差异，正常饮食中高蛋白食物易诱发，有家族遗传病史且父母均为致病基因携带者时子代患病风险高需基因检测明确遗传背景。