无创是检查胎儿的什么

无创检查主要指无创DNA产前检测，通过采集孕妇外周血中的游离胎儿DNA（cffDNA），利用高通量测序技术分析胎儿染色体数目和结构异常，主要筛查胎儿常见染色体数目异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征），还可扩展至部分性染色体异常及微缺失/微重复综合征。

一、主要检测的常见染色体数目异常类型

1.21三体综合征：21号染色体多一条，活产儿发生率约1/600-1/800，表现为智力障碍、生长发育迟缓及多发畸形（如先天性心脏病）。多项研究显示，NIPT对21三体的检出率达99.6%以上，假阳性率约0.1%-0.5%，显著高于传统血清学筛查。

2.18三体综合征：18号染色体多一条，发生率约1/3500-1/8000，胎儿多有严重发育畸形（如手指重叠、心脏缺陷）及器官功能障碍，NIPT检出率约97.1%，假阳性率约0.1%-0.3%。

3.13三体综合征：13号染色体多一条，发生率约1/5000-1/10000，表现为严重多发畸形（如多指、唇腭裂、前脑无裂畸形），NIPT检出率约91.8%，假阳性率约0.1%-0.2%。

二、可扩展检测的其他染色体异常类型

1.性染色体数目异常：如特纳综合征（45，XO，女性，卵巢发育不全、矮小）、克氏综合征（47，XXY，男性，睾丸发育不全）等，检出率约80%-90%，需结合超声评估。

2.微缺失/微重复综合征：如22q11.2缺失综合征（心脏缺陷、免疫功能异常）、16p11.2缺失综合征（智力障碍、自闭症倾向）等，检出率受片段长度和样本量影响，约60%-85%，需结合临床表型解读。

三、检测原理与样本采集要求

孕妇外周血中含约10%-30%的游离胎儿DNA（cffDNA），通过静脉血采集（无需空腹），提取后采用高通量测序（NGS）技术，覆盖胎儿基因组目标区域，通过生物信息学分析判断染色体数目和结构异常。样本要求孕周≥12周，母体无重大疾病（如恶性肿瘤）、近期输血史等干扰因素。

四、适用与不适用人群及注意事项

1.适用人群：35岁以上高龄孕妇；血清学筛查（如唐筛）高风险者；超声检查提示胎儿结构异常或软指标异常；既往有染色体异常胎儿史或流产史；双胎妊娠单绒毛膜类型（需评估后）。

2.不适用人群：孕周＜12周，cffDNA浓度不足；母体存在染色体异常（如自身为21三体携带者）；胎儿染色体嵌合体（胎盘嵌合体或胎儿自身嵌合）；接受过异体器官移植、输血等外源DNA干扰。

五、临床价值与局限性

临床价值在于早期筛查（孕12-22周+6天），避免羊水穿刺（流产风险约0.5%-1%），对高风险人群提供无创替代方案。局限性：无法检测染色体结构异常（如平衡易位）、胎儿结构畸形（需超声联合诊断）、单基因病（需基因芯片或单基因检测）；结果异常需通过羊水穿刺或绒毛膜取样（CVS）确诊，且无法完全排除假阳性。