怀孕做无创DNA是检查什么的

无创DNA产前检测（NIPT）主要通过分析孕妇外周血中游离的胎儿DNA（cffDNA），筛查胎儿常见染色体非整倍体异常，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）及部分性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征）。

一、核心检测目标

NIPT聚焦胎儿染色体数目异常，其中21-三体综合征是最常见的筛查目标，其特征为胎儿智力障碍、发育迟缓及多发畸形；18-三体综合征表现为严重发育障碍和多器官畸形；13-三体综合征则因多系统严重畸形预后极差。此外，性染色体异常（如45，XO特纳综合征）也可通过NIPT辅助筛查，此类异常可能导致胎儿生长发育迟缓或生殖功能障碍。

二、检测原理与技术基础

孕妇外周血中含少量胎儿游离DNA（约占血浆总DNA的3%-13%），NIPT通过高通量测序技术对这些DNA片段进行全基因组扫描，利用生物信息学算法比对参考基因组，分析染色体拷贝数是否异常。技术优势在于无需侵入性操作，仅需抽取孕妇外周血，检测过程对胎儿无风险，对孕妇创伤极小。

三、适用人群与筛查价值

1.**高龄孕妇**：年龄≥35岁时，胎儿染色体异常风险显著升高，NIPT可作为一线筛查手段，其21-三体检出率约99%，18-三体约97%，13-三体约91%，假阳性率＜0.5%。

2.**高风险筛查人群**：唐氏综合征血清学筛查（如孕早期唐筛）或超声筛查（NT增厚）高风险者，NIPT可进一步明确诊断方向。

3.**特殊妊娠史者**：既往有染色体异常胎儿妊娠史、夫妻一方染色体异常携带者，NIPT可辅助评估胎儿再发风险。

4.**双胎/多胎妊娠**：双胎NIPT需结合超声检查，因胎儿DNA浓度稀释可能影响准确性，建议综合羊水穿刺等诊断手段。

四、临床意义与局限性

NIPT是筛查工具而非确诊手段，结果异常需通过羊水穿刺（金标准）或绒毛活检（早期诊断）确诊。其优势在于早期筛查（孕12周后即可检测）、高检出率及低侵入性，但无法检测染色体结构异常（如平衡易位）或胎儿结构畸形（如心脏畸形）。临床实践中，NIPT与超声检查联合应用可提高筛查效率。

五、特殊人群注意事项

-**高龄孕妇（≥35岁）**：NIPT检出率虽高，但不能替代羊水穿刺，建议结合遗传咨询评估风险。

-**双胎/多胎妊娠**：若为单绒毛膜双胎，胎儿间DNA可能存在嵌合，需采用专业双胎NIPT检测方案，结果异常需谨慎解读。

-**有染色体异常家族史者**：NIPT无法检测家族遗传性平衡易位，建议直接进行羊水穿刺或染色体核型分析。

-**妊娠并发症者**：如妊娠期高血压、前置胎盘等，可能因血容量变化影响cffDNA浓度，需与医生沟通检测时机。

NIPT作为常规产前筛查的重要补充，需在专业医疗机构由产科医生结合孕妇个体情况制定检测方案，确保筛查与诊断的科学性与安全性。